Blog de la Asociación Mexicana de la Enfermedad de Huntington IAP (AMEH), en donde divulgamos los avances científicos de la Enfermedad de Huntington (EH) y establecemos contacto con pacientes, familiares y médicos.
lunes, 31 de agosto de 2015
miércoles, 1 de julio de 2015
La Gran Kermés AMEH 2015 fue un éxito.
El pasado domingo 14 de Junio se llevó a cabo la 2ª edición de la Gran Posada AMEH. Pacientes, amigos, familiares y público en general asistieron para recordarle a los pacientes que #NoEstánSolos. En el evento hubo comida, postres, juegos tradicionales, y un emotivo discurso de la presidenta de la asociación, Margaret.
Además se contó con la participación de Restaurante Arroyo, el Tecnológico de Monterrey, Restaurante Fast & Fresh, IMEF, Nutrisa y Grupo 129 como patrocinadores, quienes apoyaron con comida, postres, y voluntarios.
Solo nos queda agradecer le a todos nuestros patrocinadores, familiares y amigos que estuvieron presentes el apoyo que nos brindan y la solidaridad con la que apoyan a nuestra asociación.
martes, 18 de septiembre de 2012
Estudio revela que pacientes con EH aprenden más rápido que personas sanas.
Las personas que llevan la mutación genética para la enfermedad de Huntington aprenden más rápido que las personas sanas.
Cuanto más pronunciada sea la mutación, más rápido será el aprendizaje.
Esto es lo que han descubierto los investigadores de la Universidad de Bochum y de Dortmund, del que se hace eco la revista «Current Biology»
La enfermedad de Huntington está causada por un defecto genético en le cromosoma Nº4,
según informa la página Medline Plus. Explican que el defecto causa que
una parte del ADN llamada repetición CG, se duplique muchas más veces
de las necesarias. Es una enfermedad que se transmite de padres a hijos y
las repeticiones aumentan mientras pasa de generación en generación.
MedlinePlus apunta que lo más frecuente es que la enfermedad se
manifiesta en la edad adulta, pero también hay casos de niños con
síntomas.
Entre estos están desde alucinaciones, irritabilidad, paranoia y psicosis. Pero también tiene efectos físicos como movimientos faciales, muecas involuntarias, espasmos en extremidades, marcha inestables y movimientos lentos pero incontrolables.
Un caso de una persona muy lista, con la enfermedad de Huntington, pero
de la ficción es la doctora Trece de la serie de televisión «House». La chica ya en sus 30 años empezó a manifestar algunos de estos síntomas.
El
equipo ha demostrado así por primera vez que las enfermedades
neurodegenerativas pueden ir de la mano con una mayor eficiencia de
aprendizaje. «Es posible que los mismos mecanismos que conducen a los
cambios degenerativos en el sistema nervioso central también puedan causar una mejor la eficiencia del aprendizaje», ha apuntado Christian Bestem, jefe del grupo de investigación de Mecanismos neuronales de control de la acción.
Aprendizaje pasivo
En un estudio anterior, los psicólogos de Bochum
informaron que el sentidode la vista se puede cambiar en el largo plazo
por la exposición repetida sujetos a ciertos estímulos visuales por
períodos cortos. La tarea de los participantes fue para detectar cambios
en el brillo de los estímulos. Se obtuvieron mejores resultados si
veían los estímulos pasivamente un rato antes.
En el estudio actual, los investigadores presentaron la misma tarea a 29 sujetos con la mutación genética para la enfermedad de Huntington,
que, sin embargo, aún no muestran ningún síntoma. También evaluaron 45
sujetos de control sin dichas mutaciones en el genoma. En ambos grupos,
la eficiencia en el aprendizaje fue mejor después de la presentación del
estímulo pasivo que sin el entrenamiento pasivo. Sin embargo, en los sujetos con la mutación de Huntington, el aumento de su rendimiento fue el doble de rápido que aquellos sin la mutación.
El efecto paradójico del glutamato
En
el documento exponen que la enfermedades degenerativas del sistema
nervioso se basan en cambios muy complejos. Un mecanismo clave es el
aumento en la liberación de un neurotransmisor llamado glutamato. Sin
embargo, este mismo «transmisor» es importante para el proceso de
aprendizaje, u señalan que algunos casos «podría provocar un efecto
paradójico: mejor eficiencia en el aprendizaje a pesar de la degeneración de las células nerviosas»
En
cada serie experimental, los sujetos vieron dos barras pequeñas
consecutivas en una pantalla de ordenador que o bien tenían el mismo
brillo o diferentes. A veces, sin embargo, no sólo el brillo de una
barra cambiaba sino que la modificación se presentaba en las dos como
también la orientación, entre horizontal o vertical.
«Normalmente, el estímulo de distracción, es decir, el cambio de orientación, atrae toda la atención»,
explicaba Christian Beste. «Pero después del entrenamiento pasivo con
los estímulos visuales, la causa de distracción no tenía ningún efecto
en absoluto», añadía. El cambio de atención hacia el factor de
distracción también fue visibles en los electroencefalograma (EEG) en
las áreas del cerebro que controlan el procesamiento visual temprano.
El
número de repeticiones determina cuando la enfermedad se desata. En el
presente estudio, un mayor número de repeticiones, sin embargo, también
asociada con la eficiencia de educación superior. «Esto demuestra que
los cambios neurodegenerativos pueden causar efectos paradójicos. La
implicación de estos cambios neurodegenerativos con el deterioro de
diversas funciones ya no puede ser mantenida de forma dogmático», acusó
Christian Beste.
Tomado de: http://www.abc.es/20120915/sociedad/abci-mutacion-huntington-aprenden-rapido-201209141956.html
martes, 4 de septiembre de 2012
Proteina antivejez podría ser útil para prevenir enfermedades como diabetes o EH
Un nuevo estudio realizado por MIT descubrió que una proteína antivejez también revierte los cambios degenerativos promovidos por dietas ricas en grasas incluyendo la diabetes.
El descubrimiento se obtuvo de un estudio con 2 grupos de ratones de laboratorio, al primer grupo se le mantuvo con bajos niveles de la proteína SIRT 1 (proteína de la longevidad) y al segundo grupo se le preservó dicha proteína como parte de su metabolismo.
A ambos grupos se les expuso a una dieta rica en grasas y se observó que el primer grupo desarrolló desórdenes metabólicos con efectos dañinos a nivel orgánico tal como arteriosclerosis sistémica además de desarrollar "Diabetes", en el caso del 2ndo grupo que preservaba los niveles normales de la proteína SIRT 1 no se observó ningún desorden.
La proteína SIRT 1 fue descubierta hace apenas una década por el profesor de biología avanzada Leonard Guarente de la universidad de MIT cuando observó que dicha proteína ejercía un rol importante en todos los tejidos del cuerpo humano. Un estudio reciente de dicho investigador que se publicó el 8 de agosto en la revista científica Cell Metabolism, menciona que detectó patrones de cambio en el tejido adiposo cuando dicha proteína se encontraba ausente.
El profesor Guarente explicó: "Nosotros observamos un descontrol metabólico evidente cuando removemos un seguro de regulación como fue la proteína SIRT 1 la cual tiene un rol importante en la protección del deterioro metabólico, así es que si a pesar de lo anterior expones al organismo a una dieta rica en grasas, el cuerpo se vuelve más vulnerable".
Se puede concluir con este estudio que los nuevos fármacos que contemplen el incremento en la acción de la proteína SIRT 1 tendrían un efecto protector contra enfermedades degenerativas de tipo metabólico como la arteriosclerosis, hipertensión arterial y la diabetes.
Se cree que dicha proteína al igual que otras sirtuinas ejerce un efecto regulador multihormonal con impacto sistémico promoviendo la salud celular.
Otro detalle interesante de la proteína antivejez es que en otras pruebas de laboratorio con animales donde se les suprimió la acción de dicha proteína a nivel cerebral y hepático se observaron como consecuencia cambios degenerativos semejantes a los observados en enfermedades como Corea Huntington, Alzheimer y Parkinson.
Un fenómeno asociado con el decremento crónico y progresivo de dicha proteína en el cuerpo humano ha sido el proceso inflamatorio endovascular (ocurrido en arterias principalmente) ya que según los estudios de Guarente, se observo que la inflamación suprime el accionar normal a nivel celular de la proteína SIRT 1.
Otro dato importante fue la relación del envejecimiento normal y el declive en las cifras de SIRT 1, lo cual establece que al envejecer se va perdiendo la capacidad de producción de dicha proteína y quizás este sea un factor determinante en el proceso de envejecimiento normal.
Un nuevo estudio realizado por MIT descubrió que una proteína antivejez también revierte los cambios degenerativos promovidos por dietas ricas en grasas incluyendo la diabetes.
El descubrimiento se obtuvo de un estudio con 2 grupos de ratones de laboratorio, al primer grupo se le mantuvo con bajos niveles de la proteína SIRT 1 (proteína de la longevidad) y al segundo grupo se le preservó dicha proteína como parte de su metabolismo.
A ambos grupos se les expuso a una dieta rica en grasas y se observó que el primer grupo desarrolló desórdenes metabólicos con efectos dañinos a nivel orgánico tal como arteriosclerosis sistémica además de desarrollar "Diabetes", en el caso del 2ndo grupo que preservaba los niveles normales de la proteína SIRT 1 no se observó ningún desorden.
La proteína SIRT 1 fue descubierta hace apenas una década por el profesor de biología avanzada Leonard Guarente de la universidad de MIT cuando observó que dicha proteína ejercía un rol importante en todos los tejidos del cuerpo humano. Un estudio reciente de dicho investigador que se publicó el 8 de agosto en la revista científica Cell Metabolism, menciona que detectó patrones de cambio en el tejido adiposo cuando dicha proteína se encontraba ausente.
El profesor Guarente explicó: "Nosotros observamos un descontrol metabólico evidente cuando removemos un seguro de regulación como fue la proteína SIRT 1 la cual tiene un rol importante en la protección del deterioro metabólico, así es que si a pesar de lo anterior expones al organismo a una dieta rica en grasas, el cuerpo se vuelve más vulnerable".
Se puede concluir con este estudio que los nuevos fármacos que contemplen el incremento en la acción de la proteína SIRT 1 tendrían un efecto protector contra enfermedades degenerativas de tipo metabólico como la arteriosclerosis, hipertensión arterial y la diabetes.
Se cree que dicha proteína al igual que otras sirtuinas ejerce un efecto regulador multihormonal con impacto sistémico promoviendo la salud celular.
Otro detalle interesante de la proteína antivejez es que en otras pruebas de laboratorio con animales donde se les suprimió la acción de dicha proteína a nivel cerebral y hepático se observaron como consecuencia cambios degenerativos semejantes a los observados en enfermedades como Corea Huntington, Alzheimer y Parkinson.
Un fenómeno asociado con el decremento crónico y progresivo de dicha proteína en el cuerpo humano ha sido el proceso inflamatorio endovascular (ocurrido en arterias principalmente) ya que según los estudios de Guarente, se observo que la inflamación suprime el accionar normal a nivel celular de la proteína SIRT 1.
Otro dato importante fue la relación del envejecimiento normal y el declive en las cifras de SIRT 1, lo cual establece que al envejecer se va perdiendo la capacidad de producción de dicha proteína y quizás este sea un factor determinante en el proceso de envejecimiento normal.
Estudiantes del Instituto Politécnico Nacional (IPN) generaron un sistema informático para apoyar el diagnóstico de los especialistas respecto a la atrofia cerebral
El trabajo científico fue presentado por los alumnos de la Escuela Superior de Cómputo (ESCOM), Pedro Cruz Caballero, Cristhian Omar Moreno Aguillón y Aldo Higinio Zarza Pérez, para obtener el título como Ingenieros en Sistemas Computacionales.
En un comunicado del instituto, los estudiantes comentaron que el volumen de la masa cerebral y los surcos que presenta ésta se relacionan estrechamente con el grado de atrofia cerebral.
Los jóvenes politécnicos mencionaron que la atrofia cerebral es un proceso degenerativo relacionado con la pérdida de neuronas y las conexiones entre ellas, lo que conduce a la contracción del cerebro.
La atrofia puede producirse por varios factores como la edad, derrames cerebrales, lesiones traumáticas, enfermedades de Alzheimer, Parkinson y Huntington y afecciones hereditarias asociadas con mutaciones genéticas, entre otros.
Los estudiantes de la ESCOM precisaron que el objetivo de su creación es visualizar imágenes médicas, para lo cual trabajaron con tomografías computarizadas de cortes axiales, por lo que se constituye como una herramienta que apoya el pre diagnóstico del médico, así como el seguimiento de los pacientes.
Señalaron que el sistema fue probado con 20 estudios diferentes de 10 pacientes con edades entre dos y 80 años y un estudio diagnosticado con atrofia cerebral.
Tomado de: http://www2.esmas.com/salud/493887/crea-ipn-sistema-diagnostica-atrofia-cerebral/
martes, 28 de agosto de 2012
Debaten en Perú tratamientos para enfermedades neurológicas, como la EH
Especialistas nacionales e internacionales en neurociencias compartirán sus experiencias y conocimientos en un certamen científico que organiza todos los años el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas.
Especialistas nacionales e internacionales en neurociencias compartirán sus experiencias y conocimientos en un certamen científico que organiza todos los años el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas.
Se trata de la XVIII edición del Curso Internacional de
Neurociencias, que se realizará del 23 al 25 de este mes, informaron
voceros de ese nosocomio.
Los participantes tratarán temas neuroprotección en el infarto cerebral, tendencias en el diagnóstico y seguimiento de la cisticercosis, estrategias terapéuticas en el Tratamiento por Déficit de Atención con Hiperactividad, movimientos involuntarios de causa infecciosa y metabólica, y cirugía de epilepsia.
Asimismo, hablarán de la Enfermedad de Huntington, nuevas estratégicas terapéuticas para las enfermedades neuromusculares, apneas obstructivas del sueño y nuevas tendencias en el tratamiento endovascular de aneurismas, entre otros temas.
Los participantes desarrollarán talleres de investigación en temas como lectura crítica, redacción y publicación de artículos científicos y búsqueda bibliográfica.
El Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas realiza cada año este encuentro científico con la finalidad de buscar constantemente nuevas soluciones terapéuticas a las enfermedades neurológicas, a través de la investigación y conocimiento.
Esto porque este tipo de problema de salud tiene alto impacto en la sociedad, debido a las secuelas que dejan en las personas afectadas, como el deterioro de funciones motoras, de memoria y lenguaje, generando en muchos casos, una situación de discapacidad y dependencia.
Los médicos interesados en participar pueden inscribirse en la Oficina de Apoyo a la Investigación y Docencia Especializada del INCN, o el mismo día que se inicia el certamen, a partir de las 08:00 horas, en las instalaciones del hotel.
(FIN) NDP/ART
Los participantes tratarán temas neuroprotección en el infarto cerebral, tendencias en el diagnóstico y seguimiento de la cisticercosis, estrategias terapéuticas en el Tratamiento por Déficit de Atención con Hiperactividad, movimientos involuntarios de causa infecciosa y metabólica, y cirugía de epilepsia.
Asimismo, hablarán de la Enfermedad de Huntington, nuevas estratégicas terapéuticas para las enfermedades neuromusculares, apneas obstructivas del sueño y nuevas tendencias en el tratamiento endovascular de aneurismas, entre otros temas.
Los participantes desarrollarán talleres de investigación en temas como lectura crítica, redacción y publicación de artículos científicos y búsqueda bibliográfica.
El Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas realiza cada año este encuentro científico con la finalidad de buscar constantemente nuevas soluciones terapéuticas a las enfermedades neurológicas, a través de la investigación y conocimiento.
Esto porque este tipo de problema de salud tiene alto impacto en la sociedad, debido a las secuelas que dejan en las personas afectadas, como el deterioro de funciones motoras, de memoria y lenguaje, generando en muchos casos, una situación de discapacidad y dependencia.
Los médicos interesados en participar pueden inscribirse en la Oficina de Apoyo a la Investigación y Docencia Especializada del INCN, o el mismo día que se inicia el certamen, a partir de las 08:00 horas, en las instalaciones del hotel.
(FIN) NDP/ART
Suscribirse a:
Entradas (Atom)
Tenemos un benefactor muy generoso que nos ofrece su casa para ir de paseo, se encuentra a las faldas del Popocatepetl, ahi nuestros benef...
-
Woody Guthrie Woody Wilson Guthrie (Julio 14, 1912– Octubre 3, 1967) fue un político, músico y escritor musical estadounidense que...
-
Prueba predictiva La prueba predictiva para la Enfermedad de Huntington (EH), determina si una persona o feto es portadora o no del gen de...



