miércoles, 30 de marzo de 2011

¿Cómo saber si tengo la Enfermedad de Huntington?


Prueba predictiva

La prueba predictiva para la Enfermedad de Huntington (EH), determina si una persona o feto es portadora o no del gen de la enfermedad de Huntington. La prueba predictiva va dirigida a las personas (test  presintomático) o feto (test prenatal), que tengan riesgo de padecer la enfermedad de Huntington y que no tengan síntomas aparentes de la enfermedad.

¿En qué consiste la prueba?
Para llevarse a cabo se necesita una muestra de sangre (o líquido amniótico) y ella revelará si la persona (o feto) es portadora del gen de la EH. Este gen, que se encuentra en el cromosoma 4 y que se llama IT15, se descubrió en 1993. Se trata de un segmento de ADN que contiene una expansión de repeticiones de nucleótidos, que son básicamente los bloques que constituyen el ADN conocidas como CAG, se repiten una y otra vez. El que la persona desarrolle o no la EH , está determinado por el número de repeticiones de CAG que contenga el gen IT15. Las personas que han heredado el gen de la EH tienen un número más alto de repeticiones, normalmente por encima de 38. Aquellos cuyo número esté por debajo de 35 no desarrollarán la enfermedad. La prueba predictiva no puede, sin embargo, predecir cuando empezarán los síntomas ni cómo será la evolución de la enfermedad.




Una difícil decisión
 
Tomar la decisión de hacerse la prueba  o no es muy personal y requiere tomárselo con mucha consideración. Los resultados pueden afectar varios aspectos de la propia vida no solo el de bienestar personal, sino la relación con la familia y amigos, con el trabajo, estudios, seguros de vida, etc.
Los que se deciden a hacerse la prueba a menudo lo hacen para poder tomar alguna decisión importante como puede ser el matrimonio, tener hijos, etc. Otras personas deciden conscientemente no pasar la prueba y prefieren vivir con la incertidumbre antes de tener que enfrentarse con la seguridad de que algún día padecerán la enfermedad. En ningún caso es aconsejable hacerse la prueba en una época en la que suframos una depresión o un mayor estrés (una muerte cercana, un divorcio, cambio de trabajo, etc.). Tampoco es posible hacerlo si se es menor de edad, puesto que no se tiene el suficiente conocimiento como para poder tomar una decisión bien informada.

Confidencialidad

 
Cuando uno se plantea hacer la prueba ha de tener muy en cuenta que se respeta su confidencialidad. Ha de saber que nadie, absolutamente nadie, puede conocer sus resultados (a parte del equipo médico) sin su consentimiento. Es muy aconsejable que la persona que va a pasar la prueba cuente con el apoyo de una persona de su completa confianza que le acompañe a las sesiones y que esté presente en la revelación de los resultados (esposo/a, amigo/a, compañero/a). No es conveniente que esa persona sea también alguien en situación similar.

El proceso de la prueba

 
Normalmente este proceso incluye un examen neurológico, una sesión con el genetista y un examen de la personalidad. El test genético en si no es más que un análisis de sangre. El fin de estas entrevistas es asegurarse de que la persona que va a pasar el test entiende y está segura de las implicaciones que conllevan el conocer dichos resultados. En el caso de que el examen neurológico evidencie síntomas de la enfermedad, la persona pasa a considerarse un paciente y se abandona el proceso del test predictivo. La revelación de resultados de realiza unos meses después de extraída la muestra de sangre.


7 comentarios:

  1. tengo 16 años e sospechado algunos leves sintomas,nadie en mi familia lo ha tenido,puedo llegar a tener la eh.

    ResponderEliminar
  2. mi mamma tuvo la enfermedad y apenas estoy teniendo sintomas tengo 30 años en imss hacen esa prueba o como me la detectan ya que tengo mas de 1 año sin conseguir trabajo por el medicamento que tomo

    ResponderEliminar
  3. Mi bis abuela tenía esta enfermedad, mi abuela ahora la tiene, la hermana mayor de mi mamá tambien. Dónde puedo hacerme esta prueba? y cuanto es el costo promedio de la prueba? Gracias.

    ResponderEliminar
  4. Mi mamá falleció de esto cuando yo tenía 8 años ahora una de mis hermanas mayores esta enferma y una prima de mi edad también (25) desde que me reencontre con mi prima he estado sospechando que estoy enfermo: me siento cansado todo el tiempo, siento como un cosquilleo en las extremidades, tengo tics nervioso y podría jurar que a veces tengo espasmos o movimientos (leves) accidentales.

    La verdad a raíz de este antecedente familiar es que me hice paranoico a las enfermedades y un tanto hipocondríaco.
    Ya no se si sospechar del corea o de la locura. Tengo miedo.

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. Alex, Ten paz, en el amor no hay temor porque el perfecto amor hecha fuera el temor
      Y esta es la victoria que ha vencido al mundo: nuestra fe
      Quien es el que vence al mundo, sino el que cree que Jesús escel Hijo de Dios?
      Da pasos concretos, enfocate, investiga, estudia lo referente a ese padecimiento, y actúa un paso a la vez. Tendrás lo que necesitas para dar el siguiente paso
      Lee la biblia

      Eliminar
    2. hola alex me siento igual que tu y tengo miedo ... espero puedas hablar conmigo algun dia te dejo mi correo elizabeth.lb94@hotmail.com

      Eliminar
  5. Hola tengo los síntomas pero mis padres no tuvieron la enfermedad ambos fallecieron a edad avanzada

    ResponderEliminar

Los invitamos a asistir a la PRIMER JUNTA DEL AÑO 2018 , es importante que sepas cuales serán las actividades a realizarse en el año, así...