lunes, 27 de febrero de 2017

No pierdas la comunicación




Como efecto de la los síntomas cognitivos, emocionales y motores asociados con la enfermedad de Huntington, la comunicación es cambiada drásticamente. En este estudio 11 personas con la enfermedad, 7 familiares y 10 cuidadores fueron entrevistadas en grupo e individualmente, usando entrevistas semi-estructuradas, de esta manera los participantes se sentirían más cómodos y se podrían realizar mejores observaciones. Las entrevistas fueron transcritas y analizadas por su contenido. Dentro del contenido se encontraron 3 temas sobresalientes: La comunicación ha cambiado; factores que influencian la comunicación negativamente y factores que influencian la comunicación positivamente. Los resultados se resumen en la siguiente tabla:




En resumen, los pacientes con Huntington expresaron la necesidad de una vida social más rica y más parejas de conversación; los miembros de la familia expresaron una mayor necesidad de apoyo; los cuidadores quisieran tener más información a cerca de la enfermedad.

El estudio completo puede leerse en:
Hartelius, L., Jonsson, M., Rickeberg, A., & Laakso, K. (2010). Communication and huntington's disease: Qualitative interviews and focus groups with persons with huntington's disease, family members, and carers. International Journal of Language & Communication Disorders, 45(3), 381-393. doi:http://0-dx.doi.org.millenium.itesm.mx/10.3109/13682820903105145



Periodos de mayor riesgo.





Al contrario de las creencias populares, recibir el diagnóstico de una enfermedad terminal no incrementa, incluso puede aliviar, el riesgo de suicidio. La idea de suicidio fue examinada en 4,171 individuos en la base de datos Huntington Study Group, esto incluyó desde personas solo en riego de padecer la enfermedad hasta personas en etapas terminales de la enfermedad de Huntington. Los participantes fueron agrupados de acuerdo a una una examinación neurológica estándar, para la evaluación de la enfermedad de Huntington, de 0 a 3. Pacientes con un diagnostico definitivo de la enfermedad de Huntington fueron divididos por etapas de la enfermedad, desde la etapa temprana (1) a la etapa final (5). Los resultados arrojaron que las ideas de suicidio se duplicaron ,de 9.1% en personas en riesgo, a 19.8% con síntomas leves, e incremento a 23.5% en personas con síntomas motores que indicaban posible enfermedad de Huntington. En personas con con un diagnóstico de la enfermedad, 16.7% tuvo ideas de suicidio en la etapa 1 del a enfermedad, y 21.6% en la etapa 2, mientras que estos porcentajes disminuyeron en etapas más tardías de la enfermedad. Los resultados sugieren dos periodos críticos para un intento de suicidio durante el desarrollo de esta enfermedad. El primer periodo crítico es inmediatamente antes de recibir un diagnóstico formal y la segunda en la segunda etapa de la enfermedad, cuando la independencia disminuye. A pesar de que los mecanismos de suicidio subyacentes en esta enfermedad son poco conocidos es vital para los responsables o acompañantes de estos pacientes estar alerta durante estos periodos donde el riesgo de suicidio puede incrementar.

El articulo completo puede consultarse en:

Paulsen, J. S., Karin, F. H., Nehl, C., & Stierman, L. (2005). Critical periods of suicide risk in huntington's disease. The American Journal of Psychiatry, 162(4), 725-31. Retrieved from http://0-search.proquest.com.millenium.itesm.mx/docview/220499166?accountid=41938

lunes, 13 de febrero de 2017

Triheptanoina: promesa para el Huntington

Aceite sintético podría ser una promesa para la enfermedad de Huntington





Expertos de la Academia Americana de Neurología propusieron un fármaco experimental llamado triheptanoina, un aceite sintético.  El estudio sugiere que este fármaco en forma de aceite puede servir para mejorar el metabolismo cerebral en etapas tempranas de la enfermedad de Huntington. Aunque los resultados deben de ser tomados con cuidado hasta que otros estudios muestren los mismos resultados.
Para el estudio los investigadores usaron scanners de resonancia magnética cerebral para analizar al paciente antes, durante y después de estimulaciones visuales en nueve pacientes con la enfermedad de Huntington y 13 personas sin dicha enfermedad. La edad promedio de los participantes fue de 46 años. El test fue repetido un mes después. En los participantes sin la enfermedad la actividad cerebral aumentó durante la estimulación, mientras que en los participantes con el padecimiento no hubo cambio en el metabolismo cerebral.

Para la segunda parte del estudio solo personas con la enfermedad de Huntington recibió triheptanoina, un compuesto hecho de varios ácidos grasos que pueden proveer energía alternativa en el cerebro. Los 10 participantes (5 participantes en la primera etapa) tuvieron el aceite incoloro e insaboro en sus comidas 3 o 4 veces al día durante un mes. Después de esto fueron sometidos al mismo test visual. Ahora el metabolismo cerebral fue normal.


El texto original puede ser leído en: 
https://www.sciencedaily.com/releases/2015/01/150107162226.htm

Artículo de referencia

I. M. Adanyeguh, D. Rinaldi, P.-G. Henry, S. Caillet, R. Valabregue, A. Durr, F. Mochel. Triheptanoin improves brain energy metabolism in patients with Huntington disease. Neurology, 2015; DOI: 10.1212/WNL.0000000000001214


Medicamentos comunes en la enfermedad de Huntington

Medicamentos usados comúnmente para el tratamiento de síntomas del la enfermedad de Huntington




Debido a que no existe una cura para la enfermedad de Huntington se decide tratar los síntomas de los pacientes por separado. Para lograr este objetivo se utilizan diversos y múltiples medicamentos. Algunos de los cuales se mencionarán a continuación:

Medicamentos para la corea

·      Tetrabenazina: es usado en pacientes con coreas suaves reduciendo la transmición de dopamina.

·      Neurolepticos o antipsicóticos
o   Atípicos
§Olanzapina: es considerado para el tratamiento de la corea. Como efectos secundarios pueden observarse sedación, ganancia de peso y parkinsonismo.
§  Risperidona: es usado para el tratamiento de la corea. Como efectos secundarios se observa sedación y parkinsonismo.
§  Clozapina: puede ser usado para reducir la corea en pacientes que no usan otros neurolépticos. Como efectos secundarios se observan somnolencia, fatiga, síntomas anticolinérgicos y dificultad al caminar.
§  Aripiprazola: puede ser usado para el tratamiento de la corea. Presenta efectos secundarios similares a los demás neurolépticos atípicos, solo que el riesgo de síndrome metabólico es menor.
o   Típicos
§  Haloperidol: es usado para el tratamiento de la corea.
§  Fluphenazine: es usado para el tratamiento de la corea.

Ambos neurolépticos típicos presentan efectos secundarios como sedación, parkinsonismo,distonia, akathisia e hipotensión.

·      Amantadina: ayuda a decrementar la corea aunque en dosis altas (más de 300mg diarios) puede empeorar las funciones cognitivas del paciente.
·      Riluzol: es usado para la corea aunque no se recomienda.
·      Otros
o   Canabinoides: ayuda al tratamiento de la corea, aunque puede ser adictivo.
o   Anticonvulsivos
o   Benzodiacepinas: suele ser usado cuando existen periodos de estrés y la corea empeora.


Medicamentos para síntomas psiquiátricos

·      Quetiapina: útil en el tratamiento de la psicosis sin deterioro de sus facultades motoras.
·      Aripiprazol: es útil en el tratamiento de la psicosis y agitación.
·      Olanzapina: es útil para mejorar los problemas de comportamiento.


Depresión

·      Antidepresivos
·      Inhibidores de la recaptación de serotonina


Demencia

Para la demencia no se han encontrado tratamientos que muestres un claro mejoramiento en los síntomas de pacientes con enfermedad de Huntington.

Este texto es solo informativo, por lo que se recomienda consultar y respetar lo que su médico indique.



Huntington disease: Management [Advertisement]. (2016, October 27). Retrieved February 09, 2017, from https://0-www.uptodate.com.millenium.itesm.mx/contents/huntington-disease-management?source=search_result&search=huntington&selectedTitle=2~50

Terapias experimentales

Terapias experimentales

Como en todo campo de la ciencia siempre se está buscando ir más allá de lo logrado actualmente. Aunque para la enfermedad de Huntington no existe cura actualmente, los especialistas en el área no están dispuestos a quedarse ahí, por lo que siguen probando nuevas tecnologías y métodos para dar solución al problema. A continuación se presentan algunas de las terapias experimentales.

  • ·      Se han intentado tratamientos con pridopinina (un estabilizador de la dopamina) y se llegó a la conclusión de que es justificado para tratamiento de síntomas motores.
  •    Se  ha experimentado con modelos animales con terapias que puedan reprimir la mutación del gen responsable de la enfermedad de Huntington. Se ha logrado el retraso en tiempo de la enfermedad. Sin embargo, todavía no se han hecho pruebas en humanos.
  • ·  Mediante investigaciones con animales se ha logrado el revertimiento de algunos síntomas. Esto mediante la inhibición de la huntingtina (proteína importante en esta enfermedad).
  • ·  La estimulación profunda del cerebro es una técnica invasiva con la que se ha experimentado en el tratamiento de la corea. La evidencia sugiere que puede traer beneficios, aunque no son claros todavía.
  • ·   Actualmente se está experimentando con terapias en las que se implanta tejido fetal en el cuerpo estriado del paciente (estructura ubicada en el cerebro). Se tienen grandes expectativas de esta terapia, aunque por el momento es muy arriesgada y no se tienen resultados claros.
  • ·   Otras investigaciones relacionadas con el incremento de factores neurotróficos en el paciente han ayudado a mantener vivas neuronas importantes dentro de esta enfermedad.





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Educación del paciente

¿Cómo  se trata la enfermedad de Huntington?

No existen medicinas que traten con todos los síntomas de ésta enfermedad, sin embargo, existen medicinas que pueden aliviar los síntomas por separado. Los pacientes también pueden usar artículos que les ayuden a mantener una marcha estable o sillas de ruedas. Además, se suele recomendar que se trabaje en conjunto con terapeutas físicos y del habla para que se les enseñen ejercicios especiales que les pueden ayudar a manejar sus síntomas. Para el caso de la “corea”, o movimientos involuntarios, existen medicamentos que ayudan un poco, sin embargo, tienen severos efectos secundarios, por lo que los médicos los usan como último recurso. La corea se puede intensificar con el estrés, la ansiedad o la depresión, por lo que atacando estos otros síntomas puede disminuir y evitar que el paciente se accidente o dañe a si mismo. Desafortunadamente no existe cura para esta enfermedad, por lo que se recomienda, que si se descubre el padecimiento, el paciente lo comunique a sus familiares. De esta manera el paciente puede decidir y planear como quiere ser tratado cuando los síntomas empeoren.

¿Qué pasa si quiero quedar embarazada?




Se recomienda que antes de quedar embrazada se platique con su médico tratante, ya que algunos medicamentos pueden afectar al bebé. De igual manera se debería consultar a un médico genetista para evaluar las posibilidades que tendría el bebé de heredar dicha enfermedad.


Kathryn A MartinPatient education: Huntington disease (The Basics). UpToDate. Recuperado de: https://0-www.uptodate.com.millenium.itesm.mx/contents/bradykinetic-movement-disorders-in-children?source=search_result&search=huntington&selectedTitle=6~50

Los invitamos a asistir a la PRIMER JUNTA DEL AÑO 2018 , es importante que sepas cuales serán las actividades a realizarse en el año, así...