La Voz de Ayuda


En la sección "La Voz de Ayuda" sintetizamos dudas formuladas y respondidas por y para familiares de la Enfermedad de Huntington. Si quieren contactarse con nosotros escríbanos a: amehblog@gmail.com y en breve les responderemos.

21 enero 2011. 

En esta ocasión, una lectora de Puebla, hija de madre con la Enfermedad de Huntington (EH) preguntó:

Hola. Soy de Puebla y a mi mamá le han determinado corea de Huntington al igual que a su hermana. Yo nunca había escuchado esta enfermedad hasta que el neurólogo me lo dijo y en ese momento empecé a checar por internet y la verdad me deprimió mucho. Ya estoy casada y tengo 2 niños, mi mamá empezó a los 50 años y ahorita tiene 62, la llevamos con distintos médicos y nadie nos daba un diagnostico correcto y apenas me dijeron lo que tenia ya que su hermana empezó después. Ella tiene 4 hermanos, pero únicamente 2 tienen la enfermedad, no entiendo cómo es que se hereda, ¿me podrían explicar?

La explicación es clara:

“La Corea de Huntington es una enfermedad genética, es decir, que se debe a la mutación de un gen del cromosoma 4. Esta mutación se hereda de padres a hijos, de manera Autosómica Dominante, lo que significa que en CADA EMBARAZO hay 50% de posibilidades de transmitir el gen de la enfermedad, y la enfermedad NO salta generaciones. Hay familias donde todos los hijos tienen la mala fortuna de heredar la enfermedad, y otras donde ninguno de los hijos reciben esta herencia.

“En cada embarazo prácticamente "se juega un volado", pues no hay manera de predecir en cuál embarazo sí se heredará el gen al bebé y en cuál no. Si un hijo no hereda el gen mutado, puede estar tranquilo, pues no enfermará de Huntington, ni transmitirá la enfermedad a su descendencia. Una persona que ha heredado el gen mutado de sus padres, seguramente desarrollará la enfermedad en algún momento y en cada embarazo tiene el 50% de posibilidades de heredarla a sus hijos.

Cuando no se tiene ningún síntoma la única manera de saber si tenemos el gen de la enfermedad es haciendo la prueba genética. Si no lo hemos heredado (es decir, si la prueba genética es negativa), podemos estar seguros de que nuestros hijos no tendrán la enfermedad tampoco (no se puede heredar una enfermedad que no se posee).

“Espero que con esta explicación quede más clara la manera como se transmite la enfermedad. De surgir cualquier otra duda, no dudes en escribirnos. Saludos! Dra. Beatríz Martínez Romero”

En la Asociación Mexicana de la Enfermedad de Huntington IAP, atendemos en el centro diurno a pacientes que padezcan la EH, ofrecemos terapias, comedor para pacientes y grupo de apoyo. Con más de 15 años de experiencia en el tratamiento de la EH, sabemos que la lucha es dura contra este padecimiento, sin embargo, la mayor esperanza está puesta en la investigación científica, que año con año alcanza descubrimientos novedosos; asimismo, sabemos que el tratamiento que ofrece los mejores resultados es la actividad física, el apoyo de los grupos y la compañía familiar.

Invitamos a cualquier interesado a acercarse a nuestra Asociación para solucionar cualquier duda o problema. Con la experiencia de la presidenta Margaret D’Aiuto y el soporte de todo un grupo de terapeutas, psicólogos y trabajadores, les ofrecemos la mayor ayuda posible. Todos juntos nos ocuparemos.

Agradecimiento de la lectora de Puebla:

Hola. Muchísimas gracias por haber respondido a mi pregunta y también dele las gracias a la Dra. Beatriz Martínez por su atento comentario. La verdad yo sé muy poco de la Enfermedad de Huntington, y lo que sé es porque he consultado por internet.

“Desde que mi mamá empezó con los síntomas (ella ya tiene 10 años enferma) la hemos llevado con distintos neurólogos y no sabían qué era. Le hicieron distintos estudios porque primero pensaban que era la menopausia, porque se deprimía con facilidad. Cuando vimos que empezó a empeorar la llevamos con otro doctor y le hicieron estudios porque pensaban que era esclerosis múltiple, y así hasta que vimos a otro doctor que finalmente nos dijo que tenía la Enfermedad de Huntington. Gracias por tu atención.


Esperamos más comentarios de familiares, pacientes o médicos de cualquier parte del mundo. Con el incremento en la distribución de la información acerca de la Enfermedad de Huntington lograremos en un futuro próximo brindar mayores esperanzas a quienes no pierden el aliento y continúan luchando.


17 enero 2011. 

Pablo, de Zacatecas, quien leyó en nuestra sección 'La pregunta del día' el cuestionamiento que Héctor (también de Zacatecas) le realiza a la AMEH, pregunta:

"Héctor, yo también soy de Zacatecas y a mi papá le acaban de diagnosticar la enfermedad por medio del examen de sangre. Para los especialistas, me gustaría saber cómo van los avances en cuanto a la enfermedad y si la terapia de reemplazo celular está siendo aplicada para Huntington. Muchas gracias."

El examen de sangre es el método universal para obtener el resultado irrefutable acerca del padecimiento de la Enfermedad de Huntington. Al ser una enfermedad genética, el único método para obtener el resultado es a través del análisis del contenido genético en la sangre de la persona. La decisión sobre si hacerse el examen o no es personal e inalienable del paciente o sujeto a realizarla.

La respuesta a Héctor:

"La Enfermedad de Huntington ha sido ampliamente estudiada desde que se descubrió su origen genético. Las investigaciones actuales han puesto especial empeño en estudiar los mecanismos por los que la mutación genética daña las neuronas para tratar de revertir o al menos detener el proceso. Actualmente, los síntomas que la Enfermedad de Huntington produce son controlables en grado variable con diversos fármacos. La terapia de reemplazo celular es un procedimiento experimental cuya utilidad en la E. de Huntington aún está en estudio."

La tarea de la AMEH es dar aliento para continuar luchando. Brindar asistencia a través de terapias, asistencia médica, comedor diurno, grupos de apoyo, servicio psicológico, así como paseos y convivencias. La esperanza de no sentirse solo cuando se enfrenta una enfermedad. La capacidad por brindar compañía cuando más se necesita. Y la honestidad por decir la verdad cuando los cuestionamientos se presentan. La AMEH es una asociación sin fines de lucro, misma que se sostiene con apoyo voluntario y donaciones monetarias y en especie. Tu contribución es muy importante.

9 comentarios:

  1. pues yo quiero saber si ami hija lepuede dar pues tiene muchos cambios de humor y su abuela la tiene luego tambien mi esposo tiene mobimientos solo cuando duerme eso es un sintoma y tambien se le olviban las cosas que tan recomendable es aserce la prueba pues todo esto meda muchisimo miedo

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    1. En primer lugar, le recomiendo acuda con un médico neurólogo que conozca la Enfermedad de Huntington para que vea a su hija. Si la abuela ya ha sido diagnosticada con esta enfermedad, la probabilidad de heredarla de su esposo es de 50% (sólo si ha sido la abuela diagnosticada a través de un examen genético especial para EH; la EH no se puede diagnosticar con exámenes clínicos y/o tomografías). En caso que sea así, Acérquese al Instituto de Neurología en la ciudad de México para aclarar dudas. Si no, llámenos al 5424-3325 o escríbanos a amehblog@gmail.com para que profundicemos el tema.

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  2. Como leí en su explicación, si mi abuela tenía Huntington y mi padre no lo padece y mi madre tampoco, quiere decir que mi probabilidad de padecerlo es de un 0%.

    Este tema me inquieta ya que todos mis tíos lo tenían solo mi papá no...

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    1. Si tu abuela, tuvo la E.H., todos los hijos tienen el 50% de posibilidades de heredarla, la única manera de saber si se tiene el gen es por medio de la prueba genética, en el caso de salir negativo, entonces los hijos nunca lo van a padecer, si sale positivo lo somatizará en algún momento de su vida y sus hijos tienen el 50% de posibilidades de heredarla.

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  4. Hola soy Sonia Stevens por su nombre, estoy dando un testimonio sobre el Dr. Ben el gran herbolario, que tiene la cura para toda clase de enfermedades, que me curó la enfermedad del VIH, aunque pasé por el sitio web diferente vi diferentes testimonios sobre diferentes herbolarios, yo estaba como: "mucha gente tiene la cura del VIH por qué la gente sigue sufriendo sus consecuencias" pensé en él, entonces pongo en contacto con el Dr. Ben través de correo electrónico, yo no lo creo que mucho, sólo quería darle una oportunidad, respondió mi correo y necesitaba un poco de información acerca de mí, entonces yo los envié a él, se preparó el curado y me lo envió a través de servicio de mensajería UPS, me dijeron que tomará 3-4 días antes de que yo obtendrá la parcela, 3 días después recibí el paquete y empecé a tomar los medicamentos recetados por él, después de 7 días de tomar el medicamento fui para el chequeo, me hicieron la prueba del VIH NEGATIVO ... Voy A ayudar al que lo contacte para pedir ayuda, si usted es serio USTED se va a curar !!! También puede curar todo tipo de enfermedades como hypertities B, Diabities, Herpes.etc. en contacto con él a través de: drbenharbalhome@gmail.com o WhatsApp 2348144631509. También puede ponerse en contacto conmigo en el correo electrónico: soniastevens1995@gmail.com

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  6. Hola
    A que edad se presentan los primeros sintomas . Y en puebla algun lugar recomendable para hacer examen de diagnostico. La abuela de mi esposa tuvo la enfermedad y 2 de sus tios presentan sintomas

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    1. Hola, los síntomas en estadísticas globales se presentan entre los 35 y 50 años de edad, sin embargo depende mucho de la genética de la familia para que se presente en niños, adolescentes o adultos mayores, desconocemos si en Puebla existe algún lugar dónde realicen el estudio genético. En la Cd de México se realiza en el Instituto Nacional de Neurología.

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