Mas de 80 expertos del mundo se reúnen en Lisboa para discutir Huntington y Alzheimer

Mas de 80 expertos de 20 países diferentes se reúnen en Lisboa el 18 y 22 de Septiembre para discutir acerca de la enfermedad de Alzheimer, Huntington y Parkinson. La cumbre se conoce como "Global Summit Alzheimer's Research & Care Lisbon 2017"

Asimismo, cinco instituciones de España y Portugal se han unido a este evento: Fundación Champalimaud; Fundación CIEN (Fundación Centro de Investigación en Enfermedades Neurológicas); CRE Alzheimer (Centro de Referencia Estatal perteneciente al Imserso, del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad), y CIBERNED (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas).

Su objetivo es avanzar en la investigación científica y en la intervención terapéutica en el ámbito sociosanitario. De esta forma, cada uno de los campos contará con un programa de conferencias y ponencias, dentro de un modelo traslacional en el que investigación y cuidados se conciben de manera integrada.

A este evento acudirán científicos como el experto de la Columbia University galardonado con un premio nobel en 2004, Richard Axel, y en 2014 del University College London, John O'Keefe. Cada uno de ellos hablará, respectivamente, sobre la relación entre neurología y genoma y el estudio de las redes del cerebro cruciales para la memoria.

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Mal de San Vito afecta a la Región del Caribe

De acuerdo con la Fundación Comunidades Vulnerables de Colombia en un estado que realizó determinó que la zona de la costa del Océano Atlántico de Colombia es la segunda región mas grande del mundo con pacientes de Huntington, siendo la primera el del lago de Maracaibo, en Venezuela.

Esto se debe a la gran cantidad de pacientes que ha ido heredando la enfermedad que no ha tenido el control suficiente ni la conciencia sobre su crecimiento.

Desde el 2013, el neurólogo especialista en trastornos del movimiento Barrios Vincos viene realizando cada cuatro meses visitas médicas a El Difícil, Magdalena. Una población con más de 18.000 habitantes, que se encuentra ubicada a 216 kilómetros al sur de Santa Marta y a 136 de Valledupar.  

Allí, gracias a la invitación de la trabajadora social Mariela Campo Oviedo, directora de la Fundación Comunidades Vulnerables de Colombia, conoció por primera vez  a una familia con la enfermedad de Huntington, los Oviedo Oviedo, conformada por el padre Valentín Oviedo, ya fallecido, la madre Dilia Oviedo y once hijos,  de los cuales nueve heredaron el gen de Huntington, transmitido por el padre. A la fecha, seis de los hijos han fallecido a causa de esta rara enfermedad.

“El caso de los Oviedo Oviedo es muy particular, porque al ser primos hermanos Valentín y Dilia y él con la enfermedad de Huntington, en lugar de heredarla al 50 % de los hijos, se la heredaron al 90 %, porque la mutación se disparó y hoy vemos que hay una tercera generación con Huntington, dos nietos afectados y seguramente vendrán bisnietos y otros miembros de la familia con la misma enfermedad”, destaca Barrios Vincos.

Este es solo uno de los casos en los que hay familias muy grandes con esta enfermedad y que las probabilidades de obtener la enfermedad se han incrementado.

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Nuevo receptor del cerebro puede ayudar a encontrar mejores tratamientos

Un nuevo estudio de la Universidad Medica de Columbia (CUMC) habla acerca del glutamato, que es la molécula de señalización más común en el cerebro y es crucial para actividades como el pensamiento, el aprendizaje y la memoria. Este trabajo fue publciado en la revista "Nature", en el cual se describe como el neurotransmisor glutamato se una a uno de sus receptores llamado AMPA, en una visión tridimensional.

El doctor Alexander Sobolevsky es un doctor y profesor de bioquímica en la universidad de Columbia y dijo "Con nuestros nuevos hallazgos, podemos ahora, por primera vez, visualizar cómo el neurotransmisor glutamato abre los canales de iones del receptor de glutamato".

Para lograr este estudio el equipo de doctores usó un tipo de microscopio de alta resolución para capturar las imágenes en diferentes ángulos y poder lograr una imagen en 3D con ayuda de el frío para poder congelar todo el proceso ya que son demasiado rápidos, un receptor puede abrir y cerrar en menos de un milisegundo.

Los investigadores de Huntington no son los únicos que se benefician de esta investigación sino que es importante para entender el cerebro, también los problemas neurodegenerativos y problemas psiquiátricos, esquisofrenia y depresión.

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Niño de 11 años con Huntington conoce a Elvis

Aidan Smith es un niño de 11 años que fue diagnosticado con la enfermedad de Huntington cuando tenia solo 4 años y que se ha desarrollado bastante rápido para su edad por lo que constantemente está en el hospital recibiendo terapias y tratamiento por lo que su vida no ha sido como la de los demás niños y su madre trata de sacarlo a pasear al zoológico o hacer otras actividades pero muchas veces no resulta fácil con esta enfermedad.

Parte de los gustos de Aidan es la música y su mayor ídolo es Elvis Presley, por lo que uno de los actores que lo personifica fue a visitarlo y cantar con él, para Aidan y su familia fue una gran sorpresa y fue un momento agradable para ellos, el cual generalmente se necesita cuando éste tipo de enfermedades puede causar depresión y malos días. A lo que su madre se refiere con "Los días son difíciles, es difícil no poder salvar a su hijo, es difícil no poder hacerlo sentir mejor todo el tiempo"

La familia de Aiden ha pasado momentos muy críticos ya que no solo Aidan tiene la enfermedad sino que su padre y su media hermana fallecieron debido a que ellos también tenían Huntington.

El video y la entrevista con la mamá de Aidan se encuentra aquí 

Nuevas maneras de diagnosticar Huntington

Gracias a la ayuda de Microsoft, tres estudiantes universitarios han descubierto una nueva manera de diagnosticar Huntington y algunas otras enfermedades en el cerebro por menos de $50 dólares 

El equipo NeuroGate conformado por los 3 estudiantes va a competir en el torneo Imagine Cup de Microsoft a finales de Julio. Uno de los estudiante estudia medicina, específicamente en neurología y los demás estudian ingeniería en computación.

En dado caso de que su equipo resulte ganador, serán acreedores de $100,000 dólares y el reconocimiento del CEO de Microsoft.

Al combinar el aprendizaje de la máquina y la inteligencia artificial proporcionada por la plataforma Azure de Microsoft, los datos de movimiento de Microsoft Kinect y su dispositivo Leap Motion para desarrollar una prueba, Team NeuroGate se reunió en HackHarvard, un evento de la Universidad de Harvard en octubre. Finales de mayo.

Team NeuroGate cree que su creación tiene el potencial de remodelar cómo se diagnostican las enfermedades neurológicas, lo que significa que los pacientes serán tratados antes y capaces de llevar una vida productiva con el tratamiento necesario. Los tres miembros están de acuerdo en que, aunque no se lleven a casa el primer premio en el próximo evento, están dedicados a la idea y ya están conceptualizando el marco para un inicio tecnológico basado en su creación.

Equipo NeuroGate cree que su creación tiene el potencial de remodelar cómo diagnosticar las enfermedades neurológicas, lo que significa que los pacientes son tratados antes y capaces de llevar una vida productiva con el tratamiento necesario. Los tres miembros están de acuerdo en que, aunque no se lleven a casa el primer premio en el próximo evento, están dedicados a la idea y ya están conceptualizando el marco para un inicio tecnológico basado en su creación.

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Nuevas tecnologías ayudan a las terapias

El nuevo servicio en Estados Unidos se llama Telehealth, el cual es un servicio que ofrece sesiones de terapia para los enfermos con Huntington en el cual se utiliza la plataforma de America Well para obtener datos de los pacientes del seguro social de Estados Unidos, al igual que psicólogos que pueden ayudar a pacientes con el estrés emocional y síntomas del Huntington.

La sociedad de la enfermedad describe los síntomas parecidos al Parkinson y Alzheimer al mismo tiempo, por lo que ofrecen consultas gratis gracias al fondo de invesion de Tema Pharmaceuticals

Aproximadamente del 15% al 20% de los pacientes a los que se les recomienda consulta realmente asiste a las consultas

"Este programa llena una brecha urgente en el cuidado y elimina las barreras de costo, geografía y programación que con demasiada frecuencia evitan que las familias busquen la ayuda que necesitan", dice Louise Vetter, presidenta y directora ejecutiva de la sociedad.

Se puede acceder al portal de telehealth descargando una aplicación gratuita. Utilice los códigos HDSA o HD para acceder al sitio de Huntington para programar citas. No se requiere seguro; Sin embargo, los pacientes están limitados a ocho visitas por año calendario.

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Se crea una base de datos sobre el Huntington

Investigadores han creado una base de datos con información acerca de muchos pacientes e investigaciones de todo el mundo acerca del Huntington con la esperanza de ayudar a las investigaciones y detección temprana de la enfermedad para también poder crear mejores tratamientos.

La plataforma incluye diferentes tipos de información, desde interacciones de proteínas-proteina, interacción de genes, y tratamientos en los genes. La plataforma HDNetDB la va a permitir a los usuarios obtener, visualizar y priorizar las redes de interacción molecular utilizando la expresión génica relacionada con HD y otros tipos de datos adquiridos a partir de muestras humanas y otras fuentes.

Aparte de servir como un recurso central para datos e información cohesivos, HDNetDB también ofrece a los usuarios numerosas opciones de consulta y visualización para redes relacionadas con el Huntington.

El servicio no va a tener ningún costo y va a ser accesible al público 

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Cambios en el metabolismo se asocian a las causas del Huntington

En un nuevo estudio se habla que un lento metabolismo en las células de estrado en el cerebro es esencial para el control motor de nuestro cuerpo está asociado con la gravedad del Huntington, pero también otros investigadores asocian que un mayor metabolismo lleva a peores problemas en los síntomas motores.

Estos descubrimientos fueron publicados en "Association Between Motor Symptoms and Brain Metabolism in Early Huntington Disease" en la revista JAMA Neurology

En el cual hablan de que anteriormente ya estaba probado que los cambios en la tasa metabólica de las células cerebrales podía estar asociada con características clínicas del proceso de generativo del Huntington. Pero también aseguran que las terapias celulares podrían mejorar los síntomas de los pacientes.

Por otra parte asegura que el hipermetabolismo podría resultar peor para los pacientes con la enfermedad.

Se habla de un estudio francés en el que experimentaron con 60 pacientes de etapa temprana y 15 de sanas en la cual midieron sus metabolismos en los tejidos y analizaron sus habilidades motoras. En el cual encontraron que el metabolismo lento estaba directamente relacionado con las puntuaciones motoras, pero el hipermetabolismo se relacionó con las puntuaciones reducidas en la corea (trastorno del movimiento involuntario) y distonía (contracción descontrolada del músculo).

Estos resultados sugieren que diferentes regiones del cerebro pueden regular su actividad para compensar los procesos de la enfermedad de Huntington.

Estudios adicionales que evalúan los cambios metabólicos durante la progresión de las funciones motrices de la enfermedad de Huntington todavía son necesarios para confirmar esta hipótesis, advirtieron los autores.

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Descendiente de Sigmund Freud habla acerca del Huntington

Después de casi 80 años de la muerte de Sigmund Freud, su bisnieta Annie Freud habla acerca de la enfermedad del Huntington y sus problemas.

Annie cuenta que hay cerca de 300,000 pacientes diagnosticados con Huntington y casi 150,000 con un 50% de posibilidad de heredar la enfermedad . Comenta que la enfermedad fatal  deprecia las capacidades físicas y mentales de los pacientes pero todavía se encuentra a un estigma. aún tras estos problemas, los pacientes se encuentras discriminados y se sienten presionados a ocultar su condición.

Como se conoce Sigmund Freud fue el fundador del psicoanálisis y muchas de sus teorías fueron sobre trastornos afectivos que se basaban en que las personas suprimían o escondía sus pensamientos y sentimientos internos.

La platica de Annie Freud tomó lugar el 11 de Julio en Town Hall en Inglaterra en la cual buscaba recaudar fondos para la asociación de la enfermedad del Huntington.

El evento fue organizado por Nicholas Martine, que dirige la Casa Millstone, un hogar de atención de HD, y lleva a cabo la investigación HD en alta estima. La Casa Millstone abastece a personas con discapacidades físicas y / o de aprendizaje, y pacientes con necesidades médicas complejas como pacientes con HD.

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Mitoconix: Grandes avances en el tratamiento del Huntington logran obtener inversión 20 millones de Dólares

La Empresa Mitoconix Bio ha obtenido $ 20 millones en financiamiento para continuar desarrollando MTC-1203 como un tratamiento para el deterioro de la mitocondria en las enfermedades de Huntington y Parkinson. Lo cual nos muestra que mas personas están buscando invertir en nuevos estudios para lograr grandes avances en la medicina del siglo XXI y que también se están obteniendo buenos resultados por los que pueden obtener mayores inversionistas

El director de la empresa dijo “Estamos muy contentos de completar nuestra ronda de financiación con un grupo líder de inversores que reconocen el potencial transformador de la tecnología de Mitoconix Bio para el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas”

Un poco acerca de su producto explica que la mitocondria son los componentes de las células que se especializan en la producción de energía y en estas enfermedades se ven afectada esta producción y se disminuye, a lo que se le conoce como fragmentación de la mitocondria

Los investigadores también dicen que la droga ha mejorado el movimiento y la función cognitiva y retrasó la progresión de la enfermedad en modelos de ratones de Huntington y Parkinson. Y MTC-1203 ha disminuido la cantidad de aglutinación de proteína huntingtina y pérdida de neuronas en ratones con Huntington. El aglutinamiento es un sello distintivo de la enfermedad.

Además, MTC-1203 también redujo la inflamación de las neuronas al reducir la activación de las células inmunes en el cerebro y la producción de moléculas inflamatorias conocidas como citoquinas. Es importante destacar que los estudios en ratones no han reportado efectos adversos aparentes asociados con MTC-1203, incluso después de meses de tratamiento.

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