Estudio revela que pacientes con EH aprenden más rápido que personas sanas.

Las personas que llevan la mutación genética para la enfermedad de Huntington aprenden más rápido que las personas sanas. Cuanto más pronunciada sea la mutación, más rápido será el aprendizaje. Esto es lo que han descubierto los investigadores de la Universidad de Bochum y de Dortmund, del que se hace eco la revista «Current Biology»

La enfermedad de Huntington está causada por un defecto genético en le cromosoma Nº4, según informa la página Medline Plus. Explican que el defecto causa que una parte del ADN llamada repetición CG, se duplique muchas más veces de las necesarias. Es una enfermedad que se transmite de padres a hijos y las repeticiones aumentan mientras pasa de generación en generación. MedlinePlus apunta que lo más frecuente es que la enfermedad se manifiesta en la edad adulta, pero también hay casos de niños con síntomas.

Entre estos están desde alucinaciones, irritabilidad, paranoia y psicosis. Pero también tiene efectos físicos como movimientos faciales, muecas involuntarias, espasmos en extremidades, marcha inestables y movimientos lentos pero incontrolables. Un caso de una persona muy lista, con la enfermedad de Huntington, pero de la ficción es la doctora Trece de la serie de televisión «House». La chica ya en sus 30 años empezó a manifestar algunos de estos síntomas.

El equipo ha demostrado así por primera vez que las enfermedades neurodegenerativas pueden ir de la mano con una mayor eficiencia de aprendizaje. «Es posible que los mismos mecanismos que conducen a los cambios degenerativos en el sistema nervioso central también puedan causar una mejor la eficiencia del aprendizaje», ha apuntado Christian Bestem, jefe del grupo de investigación de Mecanismos neuronales de control de la acción.

Aprendizaje pasivo

En un estudio anterior, los psicólogos de Bochum informaron que el sentidode la vista se puede cambiar en el largo plazo por la exposición repetida sujetos a ciertos estímulos visuales por períodos cortos. La tarea de los participantes fue para detectar cambios en el brillo de los estímulos. Se obtuvieron mejores resultados si veían los estímulos pasivamente un rato antes.

En el estudio actual, los investigadores presentaron la misma tarea a 29 sujetos con la mutación genética para la enfermedad de Huntington, que, sin embargo, aún no muestran ningún síntoma. También evaluaron 45 sujetos de control sin dichas mutaciones en el genoma. En ambos grupos, la eficiencia en el aprendizaje fue mejor después de la presentación del estímulo pasivo que sin el entrenamiento pasivo. Sin embargo, en los sujetos con la mutación de Huntington, el aumento de su rendimiento fue el doble de rápido que aquellos sin la mutación.

El efecto paradójico del glutamato

En el documento exponen que la enfermedades degenerativas del sistema nervioso se basan en cambios muy complejos. Un mecanismo clave es el aumento en la liberación de un neurotransmisor llamado glutamato. Sin embargo, este mismo «transmisor» es importante para el proceso de aprendizaje, u señalan que algunos casos «podría provocar un efecto paradójico: mejor eficiencia en el aprendizaje a pesar de la degeneración de las células nerviosas»

En cada serie experimental, los sujetos vieron dos barras pequeñas consecutivas en una pantalla de ordenador que o bien tenían el mismo brillo o diferentes. A veces, sin embargo, no sólo el brillo de una barra cambiaba sino que la modificación se presentaba en las dos como también la orientación, entre horizontal o vertical.

«Normalmente, el estímulo de distracción, es decir, el cambio de orientación, atrae toda la atención», explicaba Christian Beste. «Pero después del entrenamiento pasivo con los estímulos visuales, la causa de distracción no tenía ningún efecto en absoluto», añadía. El cambio de atención hacia el factor de distracción también fue visibles en los electroencefalograma (EEG) en las áreas del cerebro que controlan el procesamiento visual temprano.

El número de repeticiones determina cuando la enfermedad se desata. En el presente estudio, un mayor número de repeticiones, sin embargo, también asociada con la eficiencia de educación superior. «Esto demuestra que los cambios neurodegenerativos pueden causar efectos paradójicos. La implicación de estos cambios neurodegenerativos con el deterioro de diversas funciones ya no puede ser mantenida de forma dogmático», acusó Christian Beste.

 Tomado de: http://www.abc.es/20120915/sociedad/abci-mutacion-huntington-aprenden-rapido-201209141956.html

Proteina antivejez podría ser útil para prevenir enfermedades como diabetes o EH

Un nuevo estudio realizado por MIT descubrió que una proteína antivejez también revierte los cambios degenerativos promovidos por dietas ricas en grasas incluyendo la diabetes.

El descubrimiento se obtuvo de un estudio con 2 grupos de ratones de laboratorio, al primer grupo se le mantuvo con bajos niveles de la proteína SIRT 1 (proteína de la longevidad) y al segundo grupo se le preservó dicha proteína como parte de su metabolismo.

A ambos grupos se les expuso a una dieta rica en grasas y se observó que el primer grupo desarrolló desórdenes metabólicos con efectos dañinos a nivel orgánico tal como arteriosclerosis sistémica además de desarrollar "Diabetes", en el caso del 2ndo grupo que preservaba los niveles normales de la proteína SIRT 1 no se observó ningún desorden.

La proteína SIRT 1 fue descubierta hace apenas una década por el profesor de biología avanzada Leonard Guarente de la universidad de MIT cuando observó que dicha proteína ejercía un rol importante en todos los tejidos del cuerpo humano. Un estudio reciente de dicho investigador que se publicó el 8 de agosto en la revista científica Cell Metabolism, menciona que detectó patrones de cambio en el tejido adiposo cuando dicha proteína se encontraba ausente.

El profesor Guarente explicó: "Nosotros observamos un descontrol metabólico evidente cuando removemos un seguro de regulación como fue la proteína SIRT 1 la cual tiene un rol importante en la protección del deterioro metabólico, así es que si a pesar de lo anterior expones al organismo a una dieta rica en grasas, el cuerpo se vuelve más vulnerable".

Se puede concluir con este estudio que los nuevos fármacos que contemplen el incremento en la acción de la proteína SIRT 1 tendrían un efecto protector contra enfermedades degenerativas de tipo metabólico como la arteriosclerosis, hipertensión arterial y la diabetes.

Se cree que dicha proteína al igual que otras sirtuinas ejerce un efecto regulador multihormonal con impacto sistémico promoviendo la salud celular.

Otro detalle interesante de la proteína antivejez es que en otras pruebas de laboratorio con animales donde se les suprimió la acción de dicha proteína a nivel cerebral y hepático se observaron como consecuencia cambios degenerativos semejantes a los observados en enfermedades como Corea Huntington, Alzheimer y Parkinson.

Un fenómeno asociado con el decremento crónico y progresivo de dicha proteína en el cuerpo humano ha sido el proceso inflamatorio endovascular (ocurrido en arterias principalmente) ya que según los estudios de Guarente, se observo que la inflamación suprime el accionar normal a nivel celular de la proteína SIRT 1.

Otro dato importante fue la relación del envejecimiento normal y el declive en las cifras de SIRT 1, lo cual establece que al envejecer se va perdiendo la capacidad de producción de dicha proteína y quizás este sea un factor determinante en el proceso de envejecimiento normal.

Estudiantes del Instituto Politécnico Nacional (IPN) generaron un sistema informático para apoyar el diagnóstico de los especialistas respecto a la atrofia cerebral

El IPN indicó que el proyecto Sistema de Apoyo y Diagnóstico de la Atrofia Cerebral (SADAC) se realiza a partir de un estudio tomográfico con el cual se hace un cálculo del volumen cerebral y de ese modo se logra otro más preciso del nivel de deterioro.
El trabajo científico fue presentado por los alumnos de la Escuela Superior de Cómputo (ESCOM), Pedro Cruz Caballero, Cristhian Omar Moreno Aguillón y Aldo Higinio Zarza Pérez, para obtener el título como Ingenieros en Sistemas Computacionales.
En un comunicado del instituto, los estudiantes comentaron que el volumen de la masa cerebral y los surcos que presenta ésta se relacionan estrechamente con el grado de atrofia cerebral.
Los jóvenes politécnicos mencionaron que la atrofia cerebral es un proceso degenerativo relacionado con la pérdida de neuronas y las conexiones entre ellas, lo que conduce a la contracción del cerebro.
La atrofia puede producirse por varios factores como la edad, derrames cerebrales, lesiones traumáticas, enfermedades de Alzheimer, Parkinson y Huntington y afecciones hereditarias asociadas con mutaciones genéticas, entre otros.
Los estudiantes de la ESCOM precisaron que el objetivo de su creación es visualizar imágenes médicas, para lo cual trabajaron con tomografías computarizadas de cortes axiales, por lo que se constituye como una herramienta que apoya el pre diagnóstico del médico, así como el seguimiento de los pacientes.
Señalaron que el sistema fue probado con 20 estudios diferentes de 10 pacientes con edades entre dos y 80 años y un estudio diagnosticado con atrofia cerebral.

Tomado de: http://www2.esmas.com/salud/493887/crea-ipn-sistema-diagnostica-atrofia-cerebral/

Debaten en Perú tratamientos para enfermedades neurológicas, como la EH

Especialistas nacionales e internacionales en neurociencias compartirán sus experiencias y conocimientos en un certamen científico que organiza todos los años el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas.

Se trata de la XVIII edición del Curso Internacional de Neurociencias, que se realizará del 23 al 25 de este mes, informaron voceros de ese nosocomio.
Los participantes tratarán temas neuroprotección en el infarto cerebral, tendencias en el diagnóstico y seguimiento de la cisticercosis, estrategias terapéuticas en el Tratamiento por Déficit de Atención con Hiperactividad, movimientos involuntarios de causa infecciosa y metabólica, y cirugía de epilepsia.
Asimismo, hablarán de la Enfermedad de Huntington, nuevas estratégicas terapéuticas para las enfermedades neuromusculares, apneas obstructivas del sueño y nuevas tendencias en el tratamiento endovascular de aneurismas, entre otros temas.
Los participantes desarrollarán talleres de investigación en temas como lectura crítica, redacción y publicación de artículos científicos y búsqueda bibliográfica.
El Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas realiza cada año este encuentro científico con la finalidad de buscar constantemente nuevas soluciones terapéuticas a las enfermedades neurológicas, a través de la investigación y conocimiento.
Esto porque este tipo de problema de salud tiene alto impacto en la sociedad, debido a las secuelas que dejan en las personas afectadas, como el deterioro de funciones motoras, de memoria y lenguaje, generando en muchos casos, una situación de discapacidad y dependencia.
Los médicos interesados en participar pueden inscribirse en la Oficina de Apoyo a la Investigación y Docencia Especializada del INCN, o el mismo día que se inicia el certamen, a partir de las 08:00 horas, en las instalaciones del hotel.
(FIN) NDP/ART

Terapia génica en el combate de la EH

Una empresa de biotecnología llamada Alnylam ha anunciado esta semana que un pequeño ensayo clínico de una terapia génica basada en el ARN interferente (RNAi, por sus siglas en inglés) sugiere que la técnica puede tener un potente efecto sobre el gen que se desea tratar. El efecto terapéutico duró más de un mes con una única dosis. Además, la empresa está trabajando con un fabricante de aparatos médicos, Medtronic, en un método para administrar el tratamiento RNAi directamente al cerebro y tratar la enfermedad de Huntington, una enfermedad degenerativa. 

Los pacientes del ensayo tienen un desorden genético con origen en el hígado que conduce a la creación de depósitos de proteínas en muchos órganos. Alnylam, una empresa con sede en Cambridge, Massachusetts (EE.UU.) afirma que su terapia de RNAi, administrada en su dosis máxima, reduce la cantidad de proteína defectuosa que estimula la enfermedad en casi un 94 por ciento.

Estos resultados positivos dan peso a la idea de que la terapia de RNAi podría ayudar a pacientes con toda una serie de enfermedades genéticas. En la terapia de RNAi los investigadores producen trozos de ARN, un pariente cercano del ADN, que encajan con un trozo de un gen que les interesa. Al administrarse este ARN interferente pequeño (siRNA, por sus siglas en inglés) produce la destrucción de los productos de ese gen antes de que se puedan convertir en una proteína. La especificidad del RNAi al atacar determinados genes ha llamado la atención de mucha gente interesada en usarlo como tratamiento clínico.
“Las plataformas actuales tienen como objetivo las proteínas que producen la enfermedad, ligándose a esa proteína. Nosotros impedimos que se produzca la proteína”, explica Barry Greene, presidente y director de operaciones de Alnylam.
Pero un reto recurrente en el campo del RNAi es cómo administrar los siRNA directamente al punto adecuado en el cuerpo. Por sí solas, las pequeñas moléculas no sobreviven mucho tiempo en el torrente sanguíneo, así que inyectar a un paciente una solución de siRNA sin proteger no es eficaz. “El obstáculo técnico clave es conseguir introducir el siRNA en las células adecuadas”, sostiene Greene.
Para varios de sus proyectos Alnylam usa nanopartículas para proteger y administrar sus siRNA, de forma que luego se pueden introducir en el cuerpo mediante una inyección. Pero para las enfermedades genéticas que se originan en el cerebro las propias defensas del cuerpo, principalmente la barrera hematoencefálica, complican aún más la administración. Para sortear dicha barrera, que impide que la mayoría de las moléculas salgan del torrente sanguíneo y entren en el cerebro, Alnylam ha buscado otro mecanismo de administración: dosis directas de siRNA sin empaquetar. Medtronic, que diseña y fabrica aparatos médicos y tiene su sede en Minneapolis (EE.UU.), ha encontrado una forma de hacer esto. Juntas, las empresas han desarrollado un tratamiento que combina la terapia RNAi de Alnylam con la tecnología de administración del medicamento de Medtronic, para tratar la enfermedad de Huntington.

La enfermedad de Huntington, para la que no existe cura actualmente, se produce por la pérdida de neuronas debida a una proteína tóxica fabricada por un gen defectuoso. La idea que subyace en el nuevo tratamiento es detener la producción de esa proteína, al menos en parte, para que no pueda dañar el cerebro.
El tratamiento usaría un aparato fabricado por Medtronic que ya está implantando en 250.000 pacientes para tratar dolores crónicos y espasmos. El dispositivo dispone de un catéter conectado con una bomba de medicamento implantada en el abdomen mediante cirugía. La bomba administra el medicamento en el fluido que rodea la médula espinal a través del aparato. En el caso del trabajo acerca del tratamiento de la enfermedad de Huntington con RNAi, el sistema se ha adaptado para administrar líquidos directamente al tejido cerebral.
“Para crear presión se bombea activamente el medicamento al cerebro, y gracias a esa presión el medicamento se introduce en él más profundamente que los medicamentos administrados mediante difusión”, afirma Lothar Krinke, vicepresidente y director de los proyectos de estimulación del cerebro profundo de Medtronic.
En un estudio publicado este año, los investigadores demostraron que el aparato puede suministrarle siRNA a unos seis centímetros cúbicos de cerebro de un macaco. El resultado del estudio sugiere que este sistema era más seguro que 28 días de tratamiento mediante infusión y demostraba que la producción de la proteína del gen del tipo de Huntington en los monos casi se redujo a casi la mitad, explica Krinke.
En la actualidad Medtronic lidera el intento de introducir el aparato para tratamiento en la clínica. Aunque la empresa no explica cuándo piensa empezar con los ensayos, el trabajo ha sido financiado por CHDI, una fundación sin ánimo de lucro centrada en desarrollar una cura para la enfermedad de Huntington.

Tomado de www.technologyreview.es/read_article.aspx?id=41080

Tetrabenazina y la esperanza

De EL ECONOMISTA. Parece que pronto habrá buenas noticias para las personas en México que padecen la Enfermedad de Huntington, conocida popularmente como el mal del San Vito. Las asociaciones de apoyo a este padecimiento, que son varias, prevén que la Cofepris muy pronto otorgará la autorización sanitaria a un fármaco muy esperado, la Tetrabenazina.
Este medicamento, también esperado por médicos especialistas del IMSS, ISSSTE y del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía MVS de la Secretaría de Salud, ayudará a los pacientes que hoy padecen esta rara enfermedad y para la cual no existe cura alguna, pues permitirá reducir la incapacidad que ocasiona este mal a los enfermos y bajar el elevado costo de sus terapias.

Modelo computacional de la EH podría generar avances en tratamiento. [EN]

GNS Healthcare, a data-analytics company, is working with nonprofit scientific research organization CHDI Foundation to craft a computer model to fight Huntington's disease.
GNS develops analytics technology that could match patients with effective treatments, according to the company. CHDI works with researchers in academic and industrial laboratories worldwide to explore how Huntington's disease works and discover treatments that slow its progression.
The collaboration between GNS and CHDI is intended to use big data analytics and next-generation sequencing to create predictive computer models of disease progression and drug response, Dr. Iya Khalil, executive vice president and co-founder of GNS, said in a statement. The two companies announced their agreement Aug. 14.
Huntington's is a debilitating neurodegenerative disorder with a lack of effective treatment. It's caused by a mutation in the so-called Huntington gene, in which a DNA sequence repeats abnormally. The disease is named after Dr. George Huntington, who first described the disease in 1872. This genetic disorder runs in families. American folk musician and social activist Woody Guthrie is perhaps the most famous victim of the disease.
"While the cause of Huntington's disease is known, there are currently no effective treatments for this devastating disorder," Dr. Keith Elliston, vice president of systems biology at CHDI, said in a statement.
"The [Huntington's] model that GNS is building will allow researchers to perform simulations that generate novel hypotheses to help drive this understanding," said Elliston.
About 30,000 people in the United States and at least 150,000 others have a 50 percent chance of developing Huntington's disease, according to GNS. Symptoms include cognitive decline, psychiatric problems and motor impairments.
The interventions needed to respond to the genetic alterations of Huntington's are not straightforward, Colin Hill, chairman and CEO of GNS, told eWEEK.
GNS will use its Reverse Engineering and Forward Simulation (REFS) scalable supercomputing platform to aid researchers seeking to discover new treatments for Huntington's. REFS enables researchers to create high-throughput simulations of data for medical research.
"GNS will apply its big data analytics platform to create a disease-specific computer model that will yield a powerful new resource to the Huntington's disease research community—with the ultimate aim of better outcomes for patients," said Khalil.
REFS performs reverse engineering to take genomic and phenotype data from "jigsaw puzzle pieces" and turns it into a computer model of a disease, Hill explained.
Although health care organizations struggle to manage the flood of information, big data is used in health care to develop personalized treatment for conditions based on genomic information.
"Big data allows us to go from a standard of care for an average patient to a data-driven individualized treatment algorithm based on a patient's characteristics," said Hill. "We see this as ultimately key in getting the right medical intervention, whether that's a drug, operation or medical device to the right patient at the right time, which is key to lowering costs and improving health outcomes," he said.
"There are drugs that already exist for various diseases that may have a very big impact on Huntington's disease, but it just may not have been discovered yet," said Hill. "So that's a good example of where our platform can end up creating a lot of value in a short period of time."
The data will be used to match drugs to patients in clinical trials, he said.
When the research is complete, GNS will transfer the REFS network model to CHDI and affiliated researchers for future study. The research with CHDI on Huntington's could be a model for finding treatment for other illnesses, according to Hill.
"We see it as a paradigm for making computer models of other diseases, including Parkinson's and various cancers," said Hill.

Tomado de http://www.eweek.com/c/a/Health-Care-IT/GNS-Healthcare-to-Develop-Big-Data-Computer-Model-for-Huntingtons-Disease-214445/

Grupo de Autoayuda Marzo

Los invitamos a asistir al próximo GRUPO DE AUTOAYUDA, espacio donde entre todos discutimos un tema, ampliamos la información y te escuchamos. ¡No faltes!

TEMA A TRATAR EN GRUPO:

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Día: martes 22 de SEPTIEMBRE
Hora: 16:30 - 18:00hs.

¡En la AMEH! ¡Ya conocen la dirección!

Todos de verde

La segunda entrega de los Viveros de Coyoacán presenta a los pacientes recorriendo los jardines, en una mañana soleada de inverno, uniformados de verde con logotipo de la AMEH en morado. Después de algunas semanas de clima templado durante las cuales el sol decidió tomarse un descanso, finalmente el pasado lunes acompañó a los pacientes de la AMEH en su excursión.

El elemento anecdótico radicó en el encuentro con un joven novillero. La fiesta brava importada de España tiene nóveles practicantes en los parques del sur de la ciudad de México. A no más de 15 kilómetros de la Plaza México, los novilleros toman los Viveros de Coyoacán en las mañanas para perfeccionar los pases de mano antes de enfrentar a los vivos.

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Relajación en los Viveros de Coyoacán

Nuestra terapeuta del lenguaje, Lupita Vélez, llevó a los pacientes de la AMEH a los Viveros de Coyoacán para una terapia de relajación y percepción subjetiva. En las imágenes se les observa conectados entre sí para fomentar la comunicación no verbal, la respiración profunda y el autoconocimiento corporal.

Al entrar en contacto con la subjetividad colectiva, los pacientes son capaces de percibir el acompañamiento del grupo del que se sienten parte, generando pertenencia. Las vías de comunicación se abren a los sentidos para permitir el reconocimiento mutuo; las barreras se rompen y el ser humano que está detrás de los síntomas de la Enfermedad de Huntington se reencuentra con el otro como si fuera un espejo.

Nada mejor para comenzar una semana más en la AMEH que un paseo el lunes por los Viveros, acompañados por la flora y fauna citadinas.

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Festejo en febrero

Hoy jueves 16 de febrero festejamos a Marcela porque el día de mañana es su cumpleaños. Es el primer cumpleaños que pasa con nosotros, por lo que estamos encantados de compartir esta festividad con ella y acompañarla en los futuros febreros.

Marcela es una fanática de las excursiones que la AMEH organiza todos los lunes, no se pierde una. Su criterio centrado y opiniones congruentes la han convertido en una mujer que tiene voz dentro del grupo, el resto la escucha cuando aporta sus ideas.

Y hoy, a la hora de la hora, con pastel en la mesa, sus amigos a su alrededor y el "feliz cumpleaños" cantado, la vela se le complicó hasta que sopló y sopló. Y finalmente, una gran sonrisa fue el mejor regalo.

Muchas felicidades Marcela.

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Visita al Monumento de la Revolución

Como cualquier ritual de transición, en algún momento de este año los pacientes de la Asociación Mexicana de la Enfermedad de Huntington, IAP (AMEH), tenían que acudir al Monumento a la Revolución en el centro de la ciudad de México.

Espacio recuperado de génesis dictatorial, conserva su estilo público al permitir que los habitantes de la ciudad y añadiduras turísticas recorran la plaza, parque y edificio.

Acompáñenos en los recorridos de todos los lunes que la AMEH realiza.

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Investigación en el silenciamiento del gen de la Enfermedad de Huntington

(Resumen del artículo del Dr. Ed Wild).

Al igual que muchos investigadores de la enfermedad de Huntington, se considera que el silenciamiento del gen es el enfoque con más posibilidades de llegar a un tratamiento eficaz para la Enfermedad de Huntington (EH). Sin embargo, existen dos retos: la seguridad y la forma de administración, que pronto darán resultados gracias al esfuerzo de colaboración entre la investigación básica y la industria. 

El silenciamiento del gen implica el uso de un fármaco especialmente diseñado para interceptar una molécula mensajera llamada ARN, que es producida por el gen de la EH y que le dice a las células que produzcan la proteína huntingtina perjudicial. En pocas palabras, el silenciamiento del gen es como una señal para detener la huntingtina mutada.
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Hasta ahora, el silenciamiento del gen de la EH ha superado, de diversas formas, cada uno de los obstáculos que se ha ido encontrando. Se está probando en este momento en varios modelos de ratones y de rata de EH y no sólo disminuyó la progresión, sino que además produjo una mejoría tanto en los síntomas como en el daño cerebral. 

Varios equipos de investigación están diseñando ensayos clínicos en humanos utilizando el silenciamiento del gen de la EH. Pero todavía hay que hacer frente a algunos desafíos pendientes antes de que esto ocurra. El primero es la seguridad: siempre puede haber efectos secundarios inesperados. Otro es la administración: los fármacos silenciadores del gen no se pueden administrar en forma de pastillas, tienen que ser introducidos directamente en el sistema nervioso.

En el reciente Congreso Mundial de la EH en Melbourne, HDBuzz informó sobre las interesantes presentaciones de varios grupos de investigación sobre el silenciamiento del gen. 

La investigación de seis meses

En noviembre ofrecimos la noticia de la primera prueba sobre la seguridad del silenciamiento del gen de la huntingtina utilizando ARNi en el cerebro de primates que duró un total de seis meses, publicado en la revista Brain

Vale la pena señalar que se utilizaron monos ‘normales’ que no tenían el gen expandido de la EH. Por lo tanto, este estudio sólo podía medir cambios en la proteína y comprobar la seguridad del fármaco — no se puede predecir la mejoría de los pacientes. Después del tratamiento, los monos fueron observados durante seis meses, fijándose en su estado de salud general y en el control del movimiento.

Como se esperaba, los niveles de la proteína huntingtina se redujeron significativamente en las regiones tratadas. En cada sitio de inyección, los niveles de proteína se redujeron en un área de unos seis milímetros de ancho. Puede que no parezca mucho, pero en un cerebro humano esto puede ser una gran diferencia y recordar que estas mediciones se realizaron seis meses tras una única administración del tratamiento. Los autores calculan que seis meses en un mono equivale a unos 18 meses en humanos. Suena bien, pero como señalan los autores, también podría tardar más tiempo en verse los efectos buenos o malos en los seres humanos.

El método de entrega

Fue publicado en la revista Experimental Neurology. Este también fue un estudio de ARNi no específico, administrado en el estriado de los monos.

Se utilizó una técnica llamada administración convencional (CED). Esto quiere decir que se colocan unos pequeños tubos en el cráneo y en el cerebro. El extremo superior del tubo se conecta a una pequeña bomba que constantemente administra el fármaco a presión. Esta presión es la clave que hace que la molécula del fármaco se extienda mucho más que en condiciones normales.

La técnica CED ya se utiliza para conseguir que los medicamentos utilizados en quimioterapia se adentren en los tumores cerebrales. Pero, ¿funcionará con los fármacos de ARNi?

Se bombeó el fármaco en el cerebro durante siete días. Sólo se administró en un lado del cerebro por lo que el otro lado era utilizado para comparar los resultados. Se utilizaron diferentes dosis y velocidades de infusión para saber qué combinación era más eficaz. A continuación, se realizó una infusión durante 28 días.
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El fármaco consiguió reducir los niveles de huntingtina, y los tubos y las infusiones no resultaron especialmente perjudiciales para los cerebros. Las cifras demostraron que el fármaco de ARNi llegó mucho más lejos de lo que cabría esperar con simples inyecciones. Cuando se trataban ambos lados del cerebro los niveles de huntingtina se redujeron cerca de once lacasitos.

¿Qué significan estas investigaciones?

Antes de que se publicaran estos dos artículos, sabíamos que se podían reducir los niveles de huntingtina en el cerebro de monos utilizando ARNi. Ahora podemos añadir dos importantes conocimientos más a nuestra lista de logros: en primer lugar, el silenciamiento funciona y es seguro durante períodos más largos de tiempo, y en segundo lugar, se puede conseguir que el fármaco se propague en el cerebro.

Es bueno mantener un optimismo precavido. Ciertamente, hay algunas cosas que podrían salir mal antes de llegar a los estudios con humanos, o mientras se realizan los mismos. Es probable que el cerebro de las personas con síntomas de la EH sea más frágil y más difícil de operar. Las zonas del cerebro que necesitan tratamiento son más pequeñas de lo normal, debido a la reducción causada por la EH. Por lo tanto las operaciones pueden ser más difíciles y más arriesgadas. Finalmente, comprobar el éxito del tratamiento en los seres humanos puede ser difícil pues la enfermedad progresa lentamente, y no podemos mirar los cerebros de los pacientes bajo el microscopio.

 

Los pasos de San Ángel

Como un recordatorio de los edificios coloniales escondidos en la ciudad de México, los pacientes de la Asociación Mexicana de la Enfermedad de Huntington, IAP (AMEH) visitaron la Iglesia del Carmen y la Plaza de San Jacinto en el barrio de San Ángel.

Al imitar los pasos de los peregrinos gallegos que recorrían sacristía tras sacristía en el camino de la luz católica, ahora nuestros pacientes van iglesia tras iglesia admirando los retablos y arte sacro mestizo, intentando empatar sus gustos a aquellos de siglos y cosmovisiones pasados.

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