En la AMEH hemos abierto el espacio para la comunidad interesada en la Enfermedad de Huntington (EH). Visiten los Foros de discusión para compartir nuestras experiencias, preguntas y actividades con la comunidad internacional, ya seamos miembros de asociaciones, médicos, pacientes o familiares vinculados con la EH.
El
siguiente cuestionario consta de 66 preguntas, en las cuales se informa
de manera global acerca del padecimiento genético que es la Enfermedad
de Huntington. Los lectores pueden participar de cualquier pregunta al
ir al fondo de la página y publicar su comentario o duda. También pueden
hacerlo en el pequeño chat del lado derecho de nuestro blog.
Agradecemos a la Red Europea de la Enfermedad de Huntington por aportar el material publicado. Las fuentes, bibliografía y créditos se encuentran al final de la página.
1. ¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La
enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de
Huntington, es una rara enfermedad hereditaria degenerativa del cerebro.
2. ¿Por qué se llama enfermedad de Huntington?
La
EH se llama así en honor de George Huntington, un médico americano que
describió la enfermedad en 1872. Su descripción está basada en
observaciones de las familias afectas de EH de East Hamptom, Long
Island, Nueva York (EEUU), donde Huntington vivió y trabajó como médico.
Fue la primera persona en identificar el carácter hereditario de la EH.
3. ¿Qué causa la EH?
La
EH es causada por la mutación del gen que codifica una proteína llamada
Huntingtina (Htt). Esta mutación hace que se produzca una forma
alterada de la proteína Htt, lo que conlleva a la muerte de las células
nerviosas (neuronas) en algunas áreas del cerebro.
4. ¿La mutación cómo produce la muerte neuronal?
El
mecanismo exacto de la producción de la enfermedad no está claro. Se
han postulado dos hipótesis: la primera afirma que la proteína no puede
ejercer su función normal (pérdida de función); la segunda, que la
proteína mutada puede ser tóxica para las células nerviosas (ganancia de
función).
5. ¿Qué ocurre en el cerebro de un paciente con EH?
Algunas
funciones cerebrales, tales como la habilidad para moverse, pensar y
hablar, se deterioran gradualmente debido a que las células nerviosas
implicadas se dañan y mueren. La parte del cerebro más afectada por la
EH es el estriado, que es una estructura de los ganglios basales
localizada en la región central del cerebro. El estriado está compuesto
por tres regiones, el núcleo caudado, el putamen y el núcleo acumbens.
Principalmente el estriado es el encargado de la planificación y control
del movimiento, pero también está implicado en muchos otros procesos
cognitivos (pensamiento).
Durante
la progresión de la enfermedad se produce pérdida de córtex (sustancia
gris que se encuentra situada en la parte más exterior del cerebro) lo
que contribuye al empeoramiento de la función cognitiva. En general, la
EH produce atrofia en todo el cerebro.
6. ¿Cuándo aparecen los síntomas de la EH?
La
mayor parte de las personas desarrollan la enfermedad durante la vida
adulta, es decir, entre los 35 y los 55 años, aunque, aproximadamente un
10% de las personas desarrollan síntomas antes de los 20 años de edad
(EH juvenil) y otro 10% después de haber cumplido los 55 años. Es poco
frecuente que aparezcan síntomas antes de los 10 años de edad (EH
infantil).
7. ¿Cuánto dura la EH?
La
EH es una enfermedad mortal que va progresando de forma gradual y
lenta. La duración media es de entre 15 y 20 años, pero varía de una
persona a otra.
8. ¿Por qué la EH produce la muerte?
La
mayoría de las personas con EH no mueren como consecuencia de la EH,
sino debido a problemas de salud derivados de la debilidad corporal que
produce la EH, sobre todo por atragantamiento, infecciones (como
neumonía) y fallo cardíaco.
9. ¿Cómo puedo saber si tengo EH?
Si usted sospecha que pueda tener EH, debería consultar con un especialista en la enfermedad (normalmente un neurólogo) para que le haga un análisis diagnóstico.
10. ¿Es muy frecuente la EH?
La EH es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 habitantes en la mayoría de los países europeos. En España, por ejemplo, unas 4000 personas tienen la enfermedad y más de 15000 son personas con riesgo de haber heredado el gen de la EH porque tienen o tuvieron un familiar directo afecto de EH.
La
enfermedad puede ser heredada igualmente por hombres y por mujeres y
tienen la misma probabilidad de desarrollar la enfermedad.
11. ¿La EH tiene la misma frecuencia en diferentes países?
La EH afecta a personas de todos los grupos étnicos, pero es más frecuente entre las personas descendientes de europeos. La prevalencia de la EH en países de ascendencia predominantemente europea, (como por ejemplo, EEUU, Canadá y Australia) es similar a la europea. Por ejemplo, en EEUU, aproximadamente 30.000 personas padecen EH y unas 150.000 tienen riesgo de padecerla. La EH es menos frecuente en países asiáticos y africanos, donde se estima una frecuencia de 1 persona afecta por cada 1,000.000 de habitantes. De todos modos, en esos países no se han llevado a cabo estudios exhaustivos a excepción de Japón, donde se ha puesto de manifiesto que existen menos casos de EH que en Europa.
SÍNTOMAS
12. ¿Cómo empieza la EH?
Los primeros signos de la enfermedad son muy leves y pueden consistir en pequeños cambios en la personalidad o el carácter. La falta de memoria, la torpeza y los movimientos “erráticos” de los dedos de las manos o de los pies pueden ser un signo. A menudo, durante estos estadíos tan iniciales de la enfermedad, los pacientes no visitan ningún médico y pueden pasar varios años hasta que se realice un diagnóstico médico. Por lo tanto, el inicio de la EH se describe como "insidioso", pues la enfermedad se manifiesta muy lentamente.
13. ¿Cuáles son los síntomas de la EH?
La EH se caracteriza por una combinación de alteraciones motoras (movimiento), psiquiátricas (de personalidad o carácter) y cognitivas (pensamiento). Los síntomas de la EH varían de una persona a otra en amplitud, severidad, edad de comienzo y velocidad de progresión, incluso entre los miembros de una misma familia. Por ejemplo, una persona afectada por EH puede tener una alteración muy llamativa del movimiento, pero sólo algunos síntomas psiquiátricos leves y poco deterioro intelectual, mientras que otra puede tener depresión y ansiedad muchos años antes de que aparezcan movimientos anormales.
Una
de las primeras alteraciones de movimiento es el corea (movimiento
similar a “la danza”). El término corea proviene del griego choreia, que
significa danza. Al comienzo de la enfermedad, este exceso de
movimiento es poco frecuente y no es muy amplio. Los pacientes con EH
también muestran lentitud para el inicio de los movimientos voluntarios,
lo cual es muy sutil y se denomina bradicinesia (lentitud de los
movimientos). Según va progresando la enfermedad, estos síntomas se
hacen más evidentes.
En
los estadíos intermedios de la enfermedad pueden darse movimientos más
amplios en los músculos de las piernas, cara y tronco. La lentitud en
los movimientos puede que haya empeorado pero esto puede estar
enmascarado por el corea. Así mismo, la distonía puede ser evidente.
Este término hace referencia a la contracción lenta y exagerada de un
músculo lo que produce movimientos repetitivos y torcidos. Por lo tanto,
los síntomas motores de la EH son una combinación de corea,
bradiquinesia y distonía, lo que afecta de forma importante la postura,
el equilibrio y la marcha. En algunos casos, la persona puede parecer
tiesa y rígida. Las alteraciones oculo-motoras (movimientos del ojo)
también son frecuentes. Gradualmente, el habla del paciente es menos
clara y pueden aparecer dificultades para tragar alimentos, lo que
conlleva pérdida de peso. Puede ser beneficioso visitar a un logopeda o a
un experto en nutrición. Además de las alteraciones del movimiento
mencionadas anteriormente, en la EH se producen cambios en la
personalidad y en el comportamiento (carácter).
Los
síntomas psiquiátricos más frecuentes en la EH son depresión, apatía,
ansiedad, irritabilidad, arrebatos de cólera, impulsividad,
comportamientos obsesivo-compulsivos, alteraciones del sueño y
aislamiento social. De vez en cuando también se observan ilusiones (o
falsas creencias) y alucinaciones (ver, oír o sentir algo que realmente
no existen).
La
EH también se caracteriza por alteración progresiva de las capacidades
cognitivas (de pensamiento), lo que implica la comprensión, el
razonamiento, el juicio y la memoria. Los síntomas cognitivos incluyen
lentitud de pensamiento, dificultad para la concentración, la
organización, la planificación, la toma de decisiones, la capacidad para
responder preguntas, así como problemas de memoria a corto plazo,
alteración de la capacidad para retener y entender información nueva y
para solucionar problemas.
Existen
otro tipo de síntomas que aparecen según progresa la enfermedad como la
pérdida de peso, las alteraciones del sueño y la incontinencia
urinaria.
14. ¿Cómo progresa la EH?
Según la clasificación del Dr. Ira Shoulson, la progresión de la EH se divide en 5 estadíos:
• Estadío inicial: La persona tiene diagnóstico de EH y puede realizar todas sus tareas tanto en casa como en el trabajo.
•
Estadío intermedio inicial: La persona puede realizar su trabajo pero
con menor capacidad. Puede seguir haciendo frente a las tareas diarias
pero con algunas dificultades.
•
Estadío intermedio tardío: La persona ya no puede realizar un trabajo
remunerado ni hacer frente a sus responsabilidades domésticas. Precisa
supervisión o ayuda para poder llevar su contabilidad diaria. Puede
encontrar problemas para realizar otras actividades diarias para las
cuales sólo requiere una pequeña ayuda.
•
Estadío avanzado inicial: La persona es dependiente para sus
actividades de la vida diaria, pero puede seguir siendo atendida en casa
por sus familiares o cuidadores profesionales.
•
Estadío avanzado: La persona requiere ayuda para sus actividades de la
vida diaria y normalmente se hacen necesarios cuidados de enfermería
profesionales.
15. ¿Los síntomas de la EH juvenil son diferentes a los de la EH en el adulto?
Cuando
la EH comienza temprano (es decir, antes de los 20 años), el corea es
menos prominente, mientras que la lentitud del movimiento
(bradiquinesia) y la rigidez se hacen más prevalentes. En la mayoría de
los casos, la progresión de la EH juvenil suele ser más rápida que en el
adulto. Las primeras características de la EH juvenil pueden ser
importantes cambios conductuales, problemas de aprendizaje, fracaso
escolar y problemas de lenguaje. Ocasionalmente se pueden dar ataques
epilépticos en la EH, y éstos son más frecuentes entre los pacientes
jóvenes.
16. ¿Cuáles son los síntomas de la EH de comienzo tardío?
Cuando
la EH aparece a edades avanzadas, se suele caracterizar por tener más
corea, mientras que la lentitud y la rigidez son menos prominentes.
Cuando la EH aparece a edades avanzadas, es más difícil trazar una
historia familiar pues los padres de la persona afecta habrán fallecido
sin mostrar síntomas de la enfermedad.
GENÉTICA
Los
cromosomas contienen genes, que son las unidades básicas de la
herencia. Un gen es una secuencia de ADN (ácido deoxirribonucleíco) que
codifica para una determinada proteína. El ADN es un polímero (una
cadena larga) compuesto de nucleótidos cuya estructura es una doble
hélice. Un nucleótido es un compuesto químico con una base de ADN
(adenina, guanina, citosina o timina) unida a una molécula de azúcar
(deoxirribosa) y a un grupo fosfato. El ADN contiene la información
genética que es traducida a una secuencia específica de aminoácidos que
forman las proteínas.
Los
humanos somos diploides. Esto significa que tenemos dos copias (también
llamados alelos) de cada gen, cada una heredada de uno de nuestros
progenitores. Una célula humana contiene 23 pares de cromosomas. En cada
par, un cromosoma viene del padre y el otro de la madre.
La
EH es una enfermedad genética hereditaria causada por mutaciones en un
gen (el gen de la EH), que se encuentra en todas las células del cuerpo
desde el momento de la concepción. Esto significa que la enfermedad va
pasando de una generación a la siguiente.
La
EH es una enfermedad genética autosómica. Esto implica que afecta tanto
a hombres como a mujeres porque el gen alterado se localiza en un
cromosoma que es igual en los dos sexos (autosómico o no-ligado al
sexo).
La
mayor parte de las personas afectadas por EH son heterocigotas. Esto
significa que tienen dos copias diferentes del gen: una copia normal del
progenitor sano y una copia alterada del progenitor afecto. En casos
muy excepcionales los dos progenitores están afectos y los descendientes
pueden heredar las dos copias alteradas del gen (una de cada
progenitor). En este caso el hijo(a) es homocigoto (tiene dos copias
idénticas del gen).
La
EH es una enfermedad genética dominante. Esto significa que con una
sola copia del gen alterado de cualquiera de los dos padres es
suficiente para heredar la enfermedad. En otras palabras, la mutación
del gen de Huntington domina sobre la copia normal del padre sano.
En
1993, los científicos identificaron el gen que causa la EH. Está
localizado en el cromosoma 4. Este gen codifica para una proteína
llamada Huntingtina (Htt). En la primera parte del gen de la EH hay una
secuencia de 3 nucleótidos, citosina-adenina-guanina (CAG), que se
repite varias veces, (es decir, CAG-CAG-CAG-CAG…). A esto se le llama
“repetición de trinucleótidos”. De acuerdo al código genético, el
trinucleótido CAG codifica un aminoácido llamado glutamina. Por lo que, a
la secuencia de repeticiones CAG que forman una cadena de glutaminas se
le llama “poliglutamina”.
Un
número de repeticiones de trinucleótidos de hasta 35 unidades CAG es
considerado normal. Cuando el gen de la EH contiene más de 40
repeticiones CAG, la proteína alterada de Huntingtina producida por el
gen causará la EH en la vida de la persona. Por lo tanto, la EH es
causada por una repetición expandida de trinucleótidos y forma parte de
las enfermedades por poliglutaminas.
HERENCIA
17. ¿Cómo se hereda la EH?
Una
persona sana, siempre da a su descendencia copias normales del gen. Por
otro lado, una persona afectada de EH puede pasar una copia normal o
una copia alterada del gen con una probabilidad del 50% (considerando
que la persona es heterocigota para el gen de la EH). Por lo tanto,
cuando un progenitor es portador del gen de la EH, su descendencia
heredará una copia normal del progenitor sano y tiene un 50% de
probabilidades de heredar el gen alterado del padre afecto.
18. ¿Puedo padecer EH por algún otro mecanismo?
No, es imposible. Para poder desarrollar la enfermedad tienes que haber nacido con el gen alterado de la EH.
19. Si mis hermanos/as tienen la EH, ¿significa que yo también la tendré?
No necesariamente. El riesgo de padecer la EH es de un 50% para cada hijo/a de una persona portadora del gen.
20.
Si el riesgo de heredar el gen es del 50%, ¿significa que la mitad de
los descendientes en una familia desarrollarán la enfermedad?
El
riesgo global de heredar el gen alterado de la EH es de un 50% para
cada descendiente (considerando que sólo uno de los progenitores está
afecto y sólo tiene una copia del gen alterado). Esto no significa que
la mitad de la descendencia de una familia heredará el gen de la EH. Por
ejemplo, en una familia con 3 hijos, es posible que hereden el gen
alterado uno, dos o los tres hijos, así como pueden heredar los tres el
gen normal.
21.
En nuestra familia sólo las mujeres son portadoras del gen alterado de
la EH, ¿significa que en nuestra familia sólo las mujeres lo padecerán?
No. Esto es una mera coincidencia. La EH afecta igualmente a hombres y a mujeres.
22. ¿Qué significa “ser una persona con riesgo” de EH?
Significa
que tu padre o tu madre, o alguno de tus abuelos es portador del gen
alterado de la EH, independientemente de que haya desarrollado síntomas o
no. Si uno de tus progenitores está afecto, tú tienes un riesgo del 50%
de haber heredado el gen. Si uno de tus abuelos está afecto y no se
sabe si tu padre/madre ha heredado el gen o no, entonces tu riesgo de
haber heredado el gen es, estadísticamente, del 25%.
23. ¿Estoy ya afectado por la enfermedad si soy portador del gen anómalo de la EH?
Por definición un portador no está afectado por la enfermedad, a menos que haya empezado a mostrar síntomas y signos.
24. ¿Qué ocurre si soy portador/a del gen anómalo de la EH?
Las
personas que han heredado el gen alterado de la EH desarrollarán la
enfermedad, generalmente en la vida adulta, dependiendo del número de
repeticiones. Pueden pasar el gen alterado a sus hijos. Como se ha
comentado anteriormente, sus hijos tienen un 50% de riesgo de heredar la
copia alterada o la no alterada.
25. ¿Cuál es la probabilidad que tengo de tener un hijo portador del gen de la EH?
Cada
hijo de una persona portadora del gen de la EH tiene un 50% de heredar
el gen alterado. Si usted tiene un riesgo del 50% de haber heredado el
gen y decide no pasar el test predictivo, estadísticamente, sus hijos
tienen un riesgo del 25% cada uno.
26. ¿Puede la EH saltarse una generación?
Si
una persona no hereda el gen alterado de la EH, no desarrollará la
enfermedad y no se la puede transmitir a la siguiente generación. La EH
no se salta ninguna generación, pero los síntomas de la enfermedad sí
pueden. Por ejemplo, esto puede pasar si la persona portadora de la
enfermedad fallece antes de que empiecen a desarrollarse los síntomas,
lo que hace más difícil seguir la historia familiar.
27. ¿Puede cambiar la probabilidad de padecer EH durante la vida de la persona?
Sí,
el riesgo de heredar la EH al nacer es del 50%. Dado que la EH suele
aparecer hacia la mitad de la vida, al pasar esta época el riesgo de
padecer EH va disminuyendo. Si usted cumple 60 años sin síntomas, su
riesgo de desarrollar EH será más bajo.
28. Mi progenitor desarrolló EH a una edad avanzada, ¿me pasará a mí lo mismo?
Algunas
familias comienzan a mostrar síntomas a una edad avanzada en
comparación con otras. Es complicado determinar los factores implicados
en la edad de inicio de la enfermedad y se están estudiando actualmente.
Existe una relación inversa entre el número de trinucleótidos y la edad
de inicio. Esto implica que, en general, a mayor número de repeticiones
CAG, más temprano comienza la enfermedad. No obstante, el número de
repeticiones CAG no es el único factor implicado en la edad de inicio.
Esta relación parece estar influida por otros genes (llamados genes
modificadores). También pueden estar implicados factores ambientales.
29. ¿Es muy importante el número de repeticiones CAG?
En
general, los síntomas de la EH aparecen cuando el número de
repeticiones de trinucleótidos es mayor de 40 unidades CAG. Las personas
con un número de repeticiones intermedias (entre 36-39 repeticiones
CAG) puede que nunca desarrollen síntomas de la enfermedad o que éstos
aparezcan a una edad avanzada. Por otro lado, un gran número de
repeticiones CAG se asocian a una edad de aparición temprana (antes de
los 20 años de edad), lo que se conoce como enfermedad de Huntington
juvenil. Existe una gran variedad en el número de repeticiones CAG, pero
los pacientes menores de 10 años (EH infantil) suelen tener más de 80
repeticiones CAG.
30. ¿Siempre se hereda la EH juvenil del padre?
En
el 75% de los casos de EH juvenil, la mutación ha sido heredada del
padre y en el 25% de los casos, ha sido heredada de la madre. Cuando el
gen tiene más de 29 unidades de CAG el número de repeticiones puede
aumentar en la siguiente generación, pero esto es muy raro. Cuando el
gen tiene un número de repeticiones de CAG suficiente como para producir
la enfermedad (36 o más) hay más probabilidades de que se produzca un
cambio en el número de repeticiones al pasarlo a la siguiente
generación. Cuando las repeticiones de CAG se heredan del padre, es más
probable que se produzca un aumento y no una disminución de las mismas.
El progresivo aumento en el número de repeticiones lleva a que los
síntomas de la enfermedad aparezcan a una edad más temprana, a este
fenómeno se le conoce con el nombre de anticipación. Dado que es más
probable que se dé cuando el progenitor afecto es el padre, la mayor
parte de los casos de EH juvenil se heredan del padre.
La EH juvenil es rara. Si el padre es el afecto, eso no implica que sus hijos necesariamente tendrán EH juvenil.
32. ¿Puede darse enfermedad de Huntington sin que haya una historia familiar?
Sí,
pero es muy raro. Cuando se da enfermedad de Huntington sin que haya
una historia familiar se denominan mutaciones “de-novo”. Esto significa
que se ha producido una mutación nueva y espontánea, que no ha sido
heredada de los padres. A veces, cuando el número de repeticiones CAG se
encuentra dentro de la “zona gris” (entre 35 y 39 repeticiones) en un
hombre sano, puede darse un aumento de repeticiones en la producción de
espermatozoides, lo que da lugar a un hijo/a con el gen.
33. ¿Qué ocurre si los dos padres son portadores del gen anómalo de la EH?
Esta
es una situación extremadamente rara. Si los dos padres son portadores
del gen anormal, los hijos/as tienen un riesgo del 75% de heredar la
enfermedad, y tienen un riesgo del 25% de ser homocigotos, es decir, de
heredar ambos genes anormales de ambos progenitores. Las personas
homocigotas no tienen una edad de inicio diferente pero pueden presentar
una progresión más rápida.
34. ¿Existe alguna otra enfermedad parecida a la enfermedad de Huntington?
Sí,
se han descrito algunas enfermedades parecidas a la EH (HDLD), pero los
genes responsables de dichas enfermedades son distintos a los de la EH.
Además la naturaleza y los síntomas de dichas enfermedades son
ligeramente diferentes.
DIAGNÓSTICO
35. ¿Cómo se diagnostica la EH?
Si
usted cree que padece enfermedad de Huntington debería consultar con un
especialista en EH (un neurólogo habitualmente) para que le haga
algunas pruebas diagnósticas clínicas y genéticas. Si usted ya tiene
síntomas de la enfermedad el médico le diagnosticará en base a la
historia médica y de las pruebas clínicas. Los resultados de este
diagnóstico se contrastarán con los resultados de las pruebas genéticas
(pruebas confirmatorias). Si usted no tiene ningún síntoma pero tiene
riesgo porque uno de sus padres tiene EH, puede ser portador
asintomático del gen alterado. En este caso, el diagnóstico se basará
únicamente en la prueba genética.
36. ¿Qué es el test predictivo?
El
test predictivo es una prueba genética que permite determinar si una
persona desarrollará una enfermedad genética. Como su nombre indica, se
realiza en personas pre-sintomáticas, es decir, sin signos o síntomas de
la enfermedad.
37. Acaban de diagnosticar a uno de mis padres de enfermedad de Huntington. ¿Tengo que pasar el test predictivo?
Cada
persona debe decidir si quiere pasar el test predictivo o no. A algunas
personas les produce mucho malestar el no saber si son portadoras o no
de la mutación. Pero para otras, el saber que van a desarrollar una
enfermedad mortal, es incluso peor.
38. ¿Cuál es el proceso para pasar el test predictivo?
Puede
ser muy preocupante vivir sabiendo que tienes riesgo de padecer EH. A
veces es mejor saber a ciencia cierta si tienes o no tienes el gen
anormal de la EH. En este punto es muy aconsejable el consejo genético.
Acudir a una clínica genética te permite tener una información cierta y
actualizada sobre la enfermedad. También te da la oportunidad de
comentar las distintas opciones que puedas tener. Habitualmente tendrás
una consulta con un genetista que te permitirá comentar todas tus dudas
referentes a la EH. Si decides pasar el test predictivo tendrás varias
citas médicas con el equipo que te guiará durante todo el proceso.
También se te extraerá una muestra de sangre. La revelación de los
resultados se realizará a las 2-8 semanas, dependiendo del centro donde
te atiendan.
El
análisis genético sólo está disponible en las clínicas genéticas
especializadas. Ha de solicitar acudir a ellas a través de su médico de
cabecera.
40. ¿Cómo se hace el análisis genético?
Se
extrae el ADN de las células sanguíneas y se analiza en un laboratorio
especializado. A veces se analiza también la sangre de los progenitores
para confirmar el diagnóstico de EH.
41. ¿Qué detecta el análisis genético?
El
análisis genético es una prueba de ADN que determina el número de
repeticiones CAG del gen de Huntington y por lo tanto, detecta la
mutación de EH. El análisis puede dar como resultado si eres portador
del gen mutado o no, pero no puede determinar cuándo desarrollarás la
enfermedad.
42. ¿Cómo se interpretan los resultados del análisis genético?
Podemos diferenciar 4 tipos de resultados:
• Por debajo de 27 repeticiones CAG, significa que es una persona normal.
•
Repeticiones entre 27 y 35, significa que es una persona normal pero
con un pequeño riesgo de que el número aumente en generaciones futuras.
•
Entre 36 y 39 el resultado es anormal, pero hay posibilidad de que la
enfermedad se desarrolle a una edad muy avanzada o que no se llegue a
desarrollar.
• Por encima de 40 repeticiones el gen es anormal.
43. ¿Es fiable el análisis genético?
La
EH es una de las pocas enfermedades hereditarias en las que es posible
realizar un análisis genético. Normalmente los análisis genéticos se
confirman por duplicado con dos muestras de sangre separadas.
Sí, los resultados son confidenciales y sólo se dan a una tercera persona con un permiso escrito.
45. ¿El test predictivo lo paga mi compañía sanitaria aseguradora?
Debería
consultar con su compañía si cubre tests presintomáticos. Pero antes de
hacer dicha consulta debería valorar cuidadosamente los pros y los
contras. Es posible que si usted es portador del gen anómalo de la EH su
compañía aseguradora deje de darle cobertura o que cancele su póliza. A
pesar de que existen leyes que prohíben la discriminación genética a
las aseguradoras en muchos países, desgraciadamente no se cumplen en la
práctica. Por lo tanto, puede ser que le interese abonar el precio del
análisis predictivo a usted mismo.
46. ¿Debería decirles a los demás (amigos, vecinos, jefe y compañeros) que tengo EH?
Depende
del estadío de la enfermedad en el que se encuentre y si su condición
genética afecta a otras personas. Por ejemplo, su cónyuge o pareja
debería saber que usted es portador del gen. Si los síntomas de la
enfermedad empiezan a afectar a su rendimiento laboral debería informar a
sus jefes. Pero ha de tener en cuenta que a veces informar a otros
implica pérdida de contacto social, discriminación en el trabajo y por
parte de las compañías aseguradoras. Antes de tomar una decisión al
respecto, debería consulta con un especialista en aspectos legales
relacionados con la EH.
47. ¿Cuál es el pronóstico si me diagnostican de EH?
La
EH es mortal a muy largo plazo. La duración media de la enfermedad
desde el comienzo de los síntomas hasta el fallecimiento es de unos
15-20 años. La duración de la enfermedad puede variar desde los 2 a los
43 años, aunque depende de las personas.
TENER DESCENDENCIA
48. ¿Debería informar a mis hijos de la existencia de la EH en nuestra familia?
Sí,
pero debe hacerlo de una manera adecuada para su edad y con lenguaje
fácilmente comprensible para ellos. Los niños han de conocer la
existencia de la EH a través de sus padres y no de terceras personas. Si
no son informados pueden pensar que el comportamiento de su padre
afecto se debe al consumo de alcohol o al consumo de drogas, o que sus
padres no les quieren.
49. ¿Cuándo debería hablar con mis hijos sobre la EH?
En
términos generales, es importante que los niños lo sepan tan pronto
como su familiar muestre síntomas de la enfermedad. Esto evita que los
niños saquen conclusiones equivocadas sobre la conducta de dicho
familiar.
50. ¿Los niños pequeños pueden pasar el test predictivo?
En
general, la edad mínima recomendada para pasar el test predictivo son
los 18 años, pues se supone que la persona tiene la madurez suficiente
como para ser consciente de lo que significa ser portador del gen
anómalo. En casos excepcionales, puede ser aconsejable realizar el test
genético a niños, por ejemplo, que muestran signos de EH juvenil o en
menores de 18 años si están embarazadas.
51. Uno de mis suegros tiene EH y queremos tener un hijo, ¿qué debemos hacer?
En
este caso, deberían consultar con un genetista antes de tener familia.
Su cónyuge puede pasar el test genético para saber si él/ella es
portador/ a del gen anómalo. Si no es portador, sus hijos no pueden
heredar la enfermedad. Si es portador, sus hijos tienen un 50% de riesgo
de heredar el gen de la EH.
52. Si yo soy portador/a del gen de la EH, ¿significa que no debería tener hijos?
La
decisión de tener hijos o no siendo portador/a de la EH es una decisión
personal que solo usted y su cónyuge/pareja pueden tomar. Nosotros
aconsejamos que se dirijan a la consulta de un genetista para que les
oriente. Hoy en día hay ciertas técnicas genéticas disponibles en
algunos países que minimizan el riesgo. También puede tener en
consideración que cuando su hijo sea mayor pueda haber una cura
disponible para la EH. Y también puede ser que su hijo/a se crie con una
persona con síntomas de la enfermedad (*).
53. ¿Se puede hacer el análisis al feto?
Las
técnicas genéticas disponibles en la actualidad permiten realizar el
análisis al feto, es decir, análisis prenatal (antes del nacimiento).
Este tipo de análisis se debe hacer cumpliendo ciertos criterios médicos
y legales que varían de un país a otro.
54. ¿Cómo se realiza el análisis prenatal?
El
análisis prenatal se puede hacer de dos maneras: mediante amniocentesis
(también llamado análisis de líquido amniótico) que es un procedimiento
en el que se analiza el líquido amniótico que contiene todo el material
genético del feto, el cual se extrae mediante una aguja, habitualmente
tras la semana 14 de embarazo; o mediante el análisis de una muestra del
cordón umbilical (material de la placenta), que se puede hacer antes
(entre la semana 9ª y 12ª de embarazo) pero tiene más riesgo para el
feto.
55. ¿Puedo hacer el análisis al feto sin conocer mi propio riesgo genético?
Sí, existe un análisis que se llama “de exclusión” que compara el patrón genético del feto con el de los abuelos.
56. ¿Es posible concebir un hijo que no tenga el gen de la EH?
Sí,
el análisis genético preimplantacional (PGD), al que también se le
denomina análisis embrional, es un procedimiento moderno que se realiza
en combinación con la técnica de fertilización in vitro (FIV) donde los
embriones son analizados antes de proceder a su implantación. Mediante
esta técnica sólo se implantan aquellos embriones que no tienen el gen
alterado de la EH, por lo tanto, la PGD proporciona la posibilidad de
concebir un hijo sin el gen mutado de la EH, con independencia de que
sea la madre o el padre el portador de la mutación. Pero la PGD está
prohibida en algunos países por leyes que pretenden proteger a los
embriones.
TRATAMIENTOS
57. ¿Hay una cura para la EH?
Desgraciadamente,
hoy en día no existe ningún fármaco que haya probado su eficacia en el
tratamiento de las causas subyacentes a la EH, aunque, en los últimos
años la investigación básica y clínica han contribuido a un conocimiento
más profundo sobre la EH. Existen muchos estudios sobre la patogénesis
de la enfermedad que intentan encontrar fármacos que puedan prevenir o
enlentecer la progresión de la misma (llamados tratamientos
modificadores de la enfermedad). Hoy en día se están estudiando muchos
compuestos desde el punto de vista básico que pueden estar disponibles
para realizar ensayos clínicos a corto plazo.
58. ¿Hay tratamientos para la EH?
Aunque
no hay cura para la EH de momento, algunos tratamientos pueden
controlar los síntomas de la enfermedad (tratamientos sintomáticos) y
mejorar la calidad de vida. Estos tratamientos se dividen en
farmacológicos (medicamentos) y no farmacológicos. Los tratamientos
farmacológicos son cualquier medicina que se utilice para tratar los
síntomas de la EH. Los tratamientos no farmacológicos pueden mejorar
tanto los síntomas físicos como los psicológicos de la enfermedad, como
la psicoterapia, la fisioterapia, la terapia respiratoria, la
logoterapia, la terapia cognitiva. Se ha comprobado que estas terapias
mejoran el estado de ánimo, el control motor, el habla, el equilibrio,
la deglución y el balance.
59. ¿Cuáles son los síntomas tratables más importantes?
Los
problemas que causan más problemas son el corea, la bradicinesia, la
irritabilidad, la apatía, la depresión, la ansiedad y los trastornos del
sueño. Estos síntomas se pueden tratar con diferentes fármacos.
60. ¿Qué medicinas se utilizan para tratar los síntomas de la EH?
Algunos
fármacos antipsicóticos (neurolépticos) se utilizan para tratar el
corea y las hipercinesias; los antidepresivos para la depresión, la
apatía y otras alteraciones del ánimo; los ansiolíticos para la
ansiedad; y los somníferos para tratar las alteraciones del sueño. Pero
muchas medicinas pueden tener efectos secundarios y algunos efectos
contrarios. Además las mismas medicinas pueden tener diferentes efectos
en distintas personas. Por lo tanto, el tratamiento ideal ha de ser
determinado para cada persona por un especialista con experiencia en la
EH acorde con los síntomas y al efecto de los fármacos.
61. ¿Hay alguna dieta especial para la EH?
Se
ha discutido mucho sobre los beneficios que tiene una dieta rica en
vitaminas, coenzimas y otros compuestos (por ejemplo, creatina, coenzima
Q10 y el etil-EPA) pero no existen datos clínicos que lo hayan podido
probar. Durante los últimos estadíos de la enfermedad se produce una
importante pérdida de peso y sería necesaria una dieta rica en calorías.
Es de gran ayuda consultar con un dietista.
VIDA COTIDIANA EN LA EH
62. ¿Qué implica un resultado positivo para EH?
Un
resultado positivo para EH puede cambiar su vida en muchos aspectos.
Por ejemplo, puede afectar a su decisión de tener hijos, de planificar
el futuro, modificar el orden de sus prioridades, buscar una vivienda
adecuada, etc. Puede resultarle más difícil conseguir una hipoteca, un
seguro de vida o un seguro de salud. Por lo tanto, a las personas con
riesgo se les aconseja que tomen este tipo de decisiones que afectan a
su vida futura antes de someterse al análisis predictivo o antes de que
los síntomas aparezcan y se realice el diagnóstico de la enfermedad.
63. ¿Cómo afectará la EH a mi vida cotidiana?
La
EH irá afectando de forma progresiva su habilidad para vivir de manera
independiente. Le va a resultar más difícil realizar su trabajo, sus
actividades sociales y en general sus actividades de la vida diaria.
Según vaya avanzando la enfermedad necesitará más ayuda y se hará más
dependiente de otras personas como familiares, profesionales de la salud
y asistentes sociales.
64. ¿Puedo conducir si soy portador de la mutación de la EH?
Este
es un tema muy delicado. En algunos países es obligatorio informar a
las autoridades que ha sido diagnosticado de una enfermedad que puede
afectar a su capacidad para conducir. Algunas veces a las personas que
están en los primeros estadíos de la enfermedad se les conceden permisos
de conducción que son renovados en un período más corto de tiempo.
65. ¿Cuáles son los problemas más importantes para mi vida cotidiana?
Muchos
pacientes y cuidadores de EH encuentran que los problemas conductuales
son más problemáticos que los problemas motores o cognitivos. Esto
implica especialmente a la depresión, la apatía, la ansiedad, la
irritabilidad y las conductas obsesivo-compulsivas. Además los problemas
cognitivos pueden tener también un gran impacto en la vida diaria. La
EH afecta a ciertas regiones del cerebro que normalmente controlan la
planificación de tareas para el futuro (funciones ejecutivas) y ser
capaz de concentrarse en más de una tarea al mismo tiempo (flexibilidad
cognitiva). Por lo tanto, los pacientes con EH pueden verse sobrepasados
a la hora de realizar actividades o tener dificultades a la hora de
prestar atención y adaptarse a situaciones cambiantes. Además, los
problemas del sueño pueden afectar la vida familiar, ya sea por falta de
sueño durante la noche o a exceso de sueño durante el día.
66. ¿Existe alguna estrategia para poder afrontar mejor la EH?
Las
estrategias para enfrentarse a la EH han de diseñarse de forma
individual teniendo en cuenta la persona afecta, el estadío de la
enfermedad y el contexto familiar. Dado que la enfermedad progresa muy
lentamente tenemos tiempo para ir adaptándonos a los cambios producidos
por la enfermedad. Con un mejor conocimiento de las limitaciones
cognitivas y conductuales es más fácil poder desarrollar estrategias que
nos permitan adaptarnos mejor a los cambios y a mantener una atmósfera
acogedora y relación agradable con las personas que padecen EH. También
puede solicitar información importante y consejos valiosos tanto de los
especialistas
en la EH como de las organizaciones de voluntarios que haya en su país.
Resumido por Diana Raffelsbauer; traducido por Asunción Martínez; corregido por Rosa Guerrero
©2009 European Huntingon’s Disease Network, www.euro-hd.net.
La
información contenida en este artículo está sometida a la Normativa del
Grupo Europeo de EH sobre Distribución de información que podrá
encontrar en: www.euro-hd.net/html/disclaimer. Por favor, consulte con
un médico para consejo médico.
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