jueves, 31 de marzo de 2011

Los síntomas de la Enfermedad de Huntington

La gama de síntomas de la Enfermedad de Huntington (EH) 
 
1.- Alteraciones motoras:
- Corea: consiste en movimientos involuntarios, espasmódicos, irregulares, amplios y  bruscos de las extremidades y del tronco, que limitan incluso la marcha.

- Alteración de los movimientos oculares y del parpadeo: dificultades para seguir objetos de manera visual.

- Incoordinación de movimientos finos, problemas para la deglución y el habla, torpeza, rigidez y alteraciones de la marcha. Estos síntomas empeoran progresivamente con la evolución de la enfermedad.

- Convulsiones y mioclonías (movimientos muy breves, bruscos, similares a “brincos, sustos”). Son más comunes en la variante Juvenil de la enfermedad o en el estadio tardío de la enfermedad de inicio en el adulto.

Las primeras quejas de los pacientes son: torpeza, dificultades en el equilibrio, movimientos espasmódicos o temblores. Se les caen los objetos, tienen dificultades en la mecanografía, cambio de la letra al escribir, tropiezos frecuentes y problemas para conducir un automóvil. En los estadios tardíos de la enfermedad los pacientes prácticamente no se mueven (acinesia), no hablan, tienen graves contracturas y rigidez de las articulaciones.

La Enfermedad de Huntington Juvenil es rara (menos del 10% de los casos de Enfermedad de Huntington). Suele presentarse antes de los 20 años de edad y se caracteriza por bradicinesia (movimientos lentos), rigidez y distonías (contracturas sostenidas de un grupo muscular). Esta forma rígida y acinética de la enfermedad se denomina variante de Westphal. Se asocia con herencia de la enfermedad por rama paterna y con un alto número de repeticiones (60 o más).


2.- Alteraciones cognoscitivas:

Los cambios iniciales incluyen pérdida en la velocidad y la flexibilidad cognoscitiva. Pueden necesitar más tiempo para resolver problemas y notar dificultades para mantener cuentas bancarias, problemas para realizar las tareas laborales y escolares, y disminución en la concentración y en la calidad del trabajo. La EH afecta también al razonamiento abstracto y a la posibilidad de responder a la vida cotidiana de una manera adecuada y seguir las reglas socialmente establecidas. Desemboca en depresiones permanentes, ataques de pánico, déficit emocional, agresividad, egocentrismo, ideas fijas, alcoholismo, fallo de la memoria, etc.
Las pruebas de inteligencia suelen ser normales al inicio de la enfermedad, y solo se observan alteraciones en otras pruebas neuropsicológicas que requieren velocidad, concentración, flexibilidad mental y aprendizaje verbal. Generalmente la primera prueba que se afecta es la serial de sietes (restar de 7 en 7 empezando por 100). También se hace evidente dificultades para la memoria, las habilidades visuoespaciales (orientarse en espacio) y el juicio (toma de decisiones). Estas dificultades son progresivas en el transcurso de la enfermedad.

3.- Alteraciones psiquiátricas:


- Irritabilidad y agresividad: hasta una tercera parte de los pacientes  presentan irritabilidad (facilidad para enojarse por situaciones que generalmente no causarían enojo). La mayoría de los pacientes tienen historia de haber sido irritables desde muchos años antes, pero esto empeora al iniciarse la enfermedad. Son incapaces de tolerar la frustración, es decir, los pacientes se irritan cuando no se responde a sus demandas de forma inmediata, sin valorar lo adecuado de su conducta.  Generalmente los pacientes no reconocen su irritabilidad, y sus familiares suelen negar que sean irritables delante de los demás por miedo.

- Apatía: se refiere a la carencia de ánimo o motivación, falta de vigor o energía para realizar sus deberes. La apatía suele ser una fuente de conflicto cuando los cuidadores saben que el paciente es capaz de realizar algunas actividades pero que no las efectúa porque no quiere, por lo que suele confundirse con pereza o con depresión. Una vez que se presenta la apatía, suele persistir o empeorar.

- Psicosis: se refiere a la presencia de alucinaciones (ven cosas o escuchan voces que los demás no pueden) o ideas delirantes (ideas incorrectas pero que el paciente está seguro de su veracidad, a pesar de que se le presenten pruebas de su error).

- Trastornos del estado de ánimo: se presentan en alrededor del 40% de los pacientes con enfermedad de Huntington. La mayoría presenta depresión grave, pero algunas personas (10%) pueden presentar trastorno bipolar. La depresión suele empezar antes del inicio del trastorno del movimiento y consiste en la presencia de tristeza, ideas de culpa, de valer menos que los demás, de ser inútil. Generalmente se alteran el apetito y el sueño. Pueden perder la esperanza en la vida y hay alto riesgo de cometer suicidio: hasta el 12.7% de los pacientes cometen suicidio.

El defecto genético no tiene cura y el tratamiento se centra en los síntomas.

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