Debaten en Perú tratamientos para enfermedades neurológicas, como la EH

Especialistas nacionales e internacionales en neurociencias compartirán sus experiencias y conocimientos en un certamen científico que organiza todos los años el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas.

Se trata de la XVIII edición del Curso Internacional de Neurociencias, que se realizará del 23 al 25 de este mes, informaron voceros de ese nosocomio.
Los participantes tratarán temas neuroprotección en el infarto cerebral, tendencias en el diagnóstico y seguimiento de la cisticercosis, estrategias terapéuticas en el Tratamiento por Déficit de Atención con Hiperactividad, movimientos involuntarios de causa infecciosa y metabólica, y cirugía de epilepsia.
Asimismo, hablarán de la Enfermedad de Huntington, nuevas estratégicas terapéuticas para las enfermedades neuromusculares, apneas obstructivas del sueño y nuevas tendencias en el tratamiento endovascular de aneurismas, entre otros temas.
Los participantes desarrollarán talleres de investigación en temas como lectura crítica, redacción y publicación de artículos científicos y búsqueda bibliográfica.
El Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas realiza cada año este encuentro científico con la finalidad de buscar constantemente nuevas soluciones terapéuticas a las enfermedades neurológicas, a través de la investigación y conocimiento.
Esto porque este tipo de problema de salud tiene alto impacto en la sociedad, debido a las secuelas que dejan en las personas afectadas, como el deterioro de funciones motoras, de memoria y lenguaje, generando en muchos casos, una situación de discapacidad y dependencia.
Los médicos interesados en participar pueden inscribirse en la Oficina de Apoyo a la Investigación y Docencia Especializada del INCN, o el mismo día que se inicia el certamen, a partir de las 08:00 horas, en las instalaciones del hotel.
(FIN) NDP/ART

Terapia génica en el combate de la EH

Una empresa de biotecnología llamada Alnylam ha anunciado esta semana que un pequeño ensayo clínico de una terapia génica basada en el ARN interferente (RNAi, por sus siglas en inglés) sugiere que la técnica puede tener un potente efecto sobre el gen que se desea tratar. El efecto terapéutico duró más de un mes con una única dosis. Además, la empresa está trabajando con un fabricante de aparatos médicos, Medtronic, en un método para administrar el tratamiento RNAi directamente al cerebro y tratar la enfermedad de Huntington, una enfermedad degenerativa. 

Los pacientes del ensayo tienen un desorden genético con origen en el hígado que conduce a la creación de depósitos de proteínas en muchos órganos. Alnylam, una empresa con sede en Cambridge, Massachusetts (EE.UU.) afirma que su terapia de RNAi, administrada en su dosis máxima, reduce la cantidad de proteína defectuosa que estimula la enfermedad en casi un 94 por ciento.

Estos resultados positivos dan peso a la idea de que la terapia de RNAi podría ayudar a pacientes con toda una serie de enfermedades genéticas. En la terapia de RNAi los investigadores producen trozos de ARN, un pariente cercano del ADN, que encajan con un trozo de un gen que les interesa. Al administrarse este ARN interferente pequeño (siRNA, por sus siglas en inglés) produce la destrucción de los productos de ese gen antes de que se puedan convertir en una proteína. La especificidad del RNAi al atacar determinados genes ha llamado la atención de mucha gente interesada en usarlo como tratamiento clínico.
“Las plataformas actuales tienen como objetivo las proteínas que producen la enfermedad, ligándose a esa proteína. Nosotros impedimos que se produzca la proteína”, explica Barry Greene, presidente y director de operaciones de Alnylam.
Pero un reto recurrente en el campo del RNAi es cómo administrar los siRNA directamente al punto adecuado en el cuerpo. Por sí solas, las pequeñas moléculas no sobreviven mucho tiempo en el torrente sanguíneo, así que inyectar a un paciente una solución de siRNA sin proteger no es eficaz. “El obstáculo técnico clave es conseguir introducir el siRNA en las células adecuadas”, sostiene Greene.
Para varios de sus proyectos Alnylam usa nanopartículas para proteger y administrar sus siRNA, de forma que luego se pueden introducir en el cuerpo mediante una inyección. Pero para las enfermedades genéticas que se originan en el cerebro las propias defensas del cuerpo, principalmente la barrera hematoencefálica, complican aún más la administración. Para sortear dicha barrera, que impide que la mayoría de las moléculas salgan del torrente sanguíneo y entren en el cerebro, Alnylam ha buscado otro mecanismo de administración: dosis directas de siRNA sin empaquetar. Medtronic, que diseña y fabrica aparatos médicos y tiene su sede en Minneapolis (EE.UU.), ha encontrado una forma de hacer esto. Juntas, las empresas han desarrollado un tratamiento que combina la terapia RNAi de Alnylam con la tecnología de administración del medicamento de Medtronic, para tratar la enfermedad de Huntington.

La enfermedad de Huntington, para la que no existe cura actualmente, se produce por la pérdida de neuronas debida a una proteína tóxica fabricada por un gen defectuoso. La idea que subyace en el nuevo tratamiento es detener la producción de esa proteína, al menos en parte, para que no pueda dañar el cerebro.
El tratamiento usaría un aparato fabricado por Medtronic que ya está implantando en 250.000 pacientes para tratar dolores crónicos y espasmos. El dispositivo dispone de un catéter conectado con una bomba de medicamento implantada en el abdomen mediante cirugía. La bomba administra el medicamento en el fluido que rodea la médula espinal a través del aparato. En el caso del trabajo acerca del tratamiento de la enfermedad de Huntington con RNAi, el sistema se ha adaptado para administrar líquidos directamente al tejido cerebral.
“Para crear presión se bombea activamente el medicamento al cerebro, y gracias a esa presión el medicamento se introduce en él más profundamente que los medicamentos administrados mediante difusión”, afirma Lothar Krinke, vicepresidente y director de los proyectos de estimulación del cerebro profundo de Medtronic.
En un estudio publicado este año, los investigadores demostraron que el aparato puede suministrarle siRNA a unos seis centímetros cúbicos de cerebro de un macaco. El resultado del estudio sugiere que este sistema era más seguro que 28 días de tratamiento mediante infusión y demostraba que la producción de la proteína del gen del tipo de Huntington en los monos casi se redujo a casi la mitad, explica Krinke.
En la actualidad Medtronic lidera el intento de introducir el aparato para tratamiento en la clínica. Aunque la empresa no explica cuándo piensa empezar con los ensayos, el trabajo ha sido financiado por CHDI, una fundación sin ánimo de lucro centrada en desarrollar una cura para la enfermedad de Huntington.

Tomado de www.technologyreview.es/read_article.aspx?id=41080

Tetrabenazina y la esperanza

De EL ECONOMISTA. Parece que pronto habrá buenas noticias para las personas en México que padecen la Enfermedad de Huntington, conocida popularmente como el mal del San Vito. Las asociaciones de apoyo a este padecimiento, que son varias, prevén que la Cofepris muy pronto otorgará la autorización sanitaria a un fármaco muy esperado, la Tetrabenazina.
Este medicamento, también esperado por médicos especialistas del IMSS, ISSSTE y del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía MVS de la Secretaría de Salud, ayudará a los pacientes que hoy padecen esta rara enfermedad y para la cual no existe cura alguna, pues permitirá reducir la incapacidad que ocasiona este mal a los enfermos y bajar el elevado costo de sus terapias.

Modelo computacional de la EH podría generar avances en tratamiento. [EN]

GNS Healthcare, a data-analytics company, is working with nonprofit scientific research organization CHDI Foundation to craft a computer model to fight Huntington's disease.
GNS develops analytics technology that could match patients with effective treatments, according to the company. CHDI works with researchers in academic and industrial laboratories worldwide to explore how Huntington's disease works and discover treatments that slow its progression.
The collaboration between GNS and CHDI is intended to use big data analytics and next-generation sequencing to create predictive computer models of disease progression and drug response, Dr. Iya Khalil, executive vice president and co-founder of GNS, said in a statement. The two companies announced their agreement Aug. 14.
Huntington's is a debilitating neurodegenerative disorder with a lack of effective treatment. It's caused by a mutation in the so-called Huntington gene, in which a DNA sequence repeats abnormally. The disease is named after Dr. George Huntington, who first described the disease in 1872. This genetic disorder runs in families. American folk musician and social activist Woody Guthrie is perhaps the most famous victim of the disease.
"While the cause of Huntington's disease is known, there are currently no effective treatments for this devastating disorder," Dr. Keith Elliston, vice president of systems biology at CHDI, said in a statement.
"The [Huntington's] model that GNS is building will allow researchers to perform simulations that generate novel hypotheses to help drive this understanding," said Elliston.
About 30,000 people in the United States and at least 150,000 others have a 50 percent chance of developing Huntington's disease, according to GNS. Symptoms include cognitive decline, psychiatric problems and motor impairments.
The interventions needed to respond to the genetic alterations of Huntington's are not straightforward, Colin Hill, chairman and CEO of GNS, told eWEEK.
GNS will use its Reverse Engineering and Forward Simulation (REFS) scalable supercomputing platform to aid researchers seeking to discover new treatments for Huntington's. REFS enables researchers to create high-throughput simulations of data for medical research.
"GNS will apply its big data analytics platform to create a disease-specific computer model that will yield a powerful new resource to the Huntington's disease research community—with the ultimate aim of better outcomes for patients," said Khalil.
REFS performs reverse engineering to take genomic and phenotype data from "jigsaw puzzle pieces" and turns it into a computer model of a disease, Hill explained.
Although health care organizations struggle to manage the flood of information, big data is used in health care to develop personalized treatment for conditions based on genomic information.
"Big data allows us to go from a standard of care for an average patient to a data-driven individualized treatment algorithm based on a patient's characteristics," said Hill. "We see this as ultimately key in getting the right medical intervention, whether that's a drug, operation or medical device to the right patient at the right time, which is key to lowering costs and improving health outcomes," he said.
"There are drugs that already exist for various diseases that may have a very big impact on Huntington's disease, but it just may not have been discovered yet," said Hill. "So that's a good example of where our platform can end up creating a lot of value in a short period of time."
The data will be used to match drugs to patients in clinical trials, he said.
When the research is complete, GNS will transfer the REFS network model to CHDI and affiliated researchers for future study. The research with CHDI on Huntington's could be a model for finding treatment for other illnesses, according to Hill.
"We see it as a paradigm for making computer models of other diseases, including Parkinson's and various cancers," said Hill.

Tomado de http://www.eweek.com/c/a/Health-Care-IT/GNS-Healthcare-to-Develop-Big-Data-Computer-Model-for-Huntingtons-Disease-214445/