Variante Westphal de la enfermedad de Huntington
La velocidad de evolución de la enfermedad y la edad al inicio varían de una persona a otra. El inicio de la EH en el adulto, con sus movimientos incontrolados e incapacitantes, a menudo comienza en la edad mediana. Existen, sin embargo, otras variaciones de la EH distinguidas no solo por la edad al inicio sino por una variedad marcada de síntomas. Por ejemplo, algunas personas contraen la enfermedad como adultos, pero sin corea. Pueden parecer rígidos y moverse muy poco, o nada, una afección llamada acinesia.
Algunos individuos desarrollan síntomas de EH cuando son muy jóvenes, antes de los 20 años. Los términos "inicio precoz" o "juvenil" de la EH se usan a menudo para describir la enfermedad que aparece en una persona joven. Un signo común de la enfermedad en un individuo joven es la declinación rápida del desempeño en la escuela. Los síntomas también pueden incluir cambios sutiles en la escritura y leves problemas de movimiento, como lentitud, rigidez, temblor, y tics musculares rápidos, llamados mioclono. Varios de estos síntomas son similares a los de la enfermedad de Parkinson, y difieren de la corea observada en individuos que contraen la enfermedad como adultos. Se dice que estos individuos jóvenes tienen la enfermedad "acinética-rígida" o la variante Westphal de la EH. Las personas con EH juvenil también pueden tener convulsiones y discapacidades mentales. Cuando antes sea el inicio, más rápido parece evolucionar la enfermedad. La enfermedad evoluciona más rápido en los individuos con inicio precoz o juvenil, y la muerte sobreviene dentro de los 10 años.
Los individuos con EH juvenil generalmente heredan la enfermedad de sus padres. Estos individuos también tienden a tener el número más grande de repeticiones de CAG. El motivo de esto podría encontrarse en el proceso de producción de esperma. A diferencia de los huevos, el esperma se produce por millones. Debido a que el ADN se copia millones de veces durante este proceso, existe una mayor posibilidad de que se produzcan errores genéticos. Para verificar el vínculo entre el número de repeticiones de CAG en el gen de Huntington y la edad al inicio de los síntomas, los científicos estudiaron a un niño que tuvo síntomas de la enfermedad a los dos años, uno de los casos más precoces y graves registrado. Encontraron que tenía el número más grande de repeticiones de CAG estudiado hasta el momento—cerca de 100. El caso del niño fue importante para la identificación del gen y al mismo tiempo ayudó a confirmar que los jóvenes con EH tienen los segmentos más largos de repeticiones de CAG, la única correlación probada entre la longitud de la repetición y la edad al inicio.
Algunos individuos contraen EH después de los 55 años. El diagnóstico en estas personas puede ser difícil. Los síntomas de la enfermedad pueden estar enmascarados por otros problemas médicos, o la persona puede no mostrar la gravedad de los síntomas observada en los individuos con EH de inicio precoz. Estos individuos también pueden mostrar síntomas de depresión en lugar de enojo o irritabilidad, o pueden retener un control agudo de sus funciones intelectuales, como la memoria, el razonamiento y la resolución de problemas.
También existe un trastorno vinculado llamado corea senil. Algunos ancianos muestran síntomas de EH, especialmente los movimientos coreicos, pero no tienen demencia, tienen un gen normal, y carecen de antecedentes familiares del trastorno. Algunos científicos creen que una mutación genética diferente puede ser responsable por este pequeño número de casos, pero esto no se ha probado.
El artículo original puede leerse en:
https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/enfermedad_de_huntington.htm
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